The Ulutas Medical Journal p-ISSN 2149-0430 e-ISSN 2149-388X

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原创研究 · 开放获取

对地中海贫血症诊断、管理和预防选择的认识

标题、摘要和全文为机器翻译。 英文原文

  • Daniyal Ahmed1
  • Kiran Tauseef Bukhari2
  • Humaira Zafar3
  • Noor Khan Lakhnana4
  • Muhammad Nouman Nawaz1
  1. Student of MBBS, Al Nafees Med Collage, Isra University, Islamabad, Pakistan ROR
  2. Pathology Consultant Haematologist, Al Nafees Med Collage, Isra University, Islamabad, Pakistan ROR
  3. Pathology Consultant Microbiologiist, Al Nafees Med Collage, Isra Univ Islamabad, Pakistan ROR
  4. Pathology, Consultant Histopathologist, Al Nafees Med Collage, Isra Univ, Islamabad, Pakistan ROR
下载 PDF (283.6 KB) 引用方式 doi:10.5455/umj.20180612070836

摘要

目标:评估个人对诊断、管理和预防地中海贫血症的认识的频率。 方法:本描述性跨部门研究的130名参与者采用了一种简单的随机抽样技术。 研究采用了设计调查表,包括Te人口统计、对诊断、管理和预防的认识。 成果:总体来说,女性的认识高于男性。 37%的男性(n=48)和44%(n=57)的女性说他们没有接受地中海贫血症检测。 40%(n=52)的男性和45%(n=58)的女性表示自己家中没有地中海贫血症. 37%的男性(n=48)和49%的女性(n=64)回答说婚前检查可能是有益的。 22%的男性(n=29)和42%的女性(n=55)回答说,地中海贫血症可以进行产前诊断。 只有15%(n=19)的男性和39%(n=51)的女性了解铬毒性取样。 34%(n=44)的男性和43%(n=56)的女性说地中海贫血是可以治疗的。 35%(n=45)的男性和48%(n=62)的女性说地中海贫血可能致命。 34%(n=44)的男性和44%(n=57)的女性认为thalassemic患者可以在适当的管理下过正常的生活. 结论:与医疗相关人员相比,对血液诊断、婚前筛查、管理和不同治疗方式(血型输血、BMT)、非医疗相关人员中的死亡率和疾病严重程度的认识较低,但在某些情况下,医疗相关专业人员对产前诊断和铬紫外线取样的认识也很低.

关键词

全文

全文为机器翻译；正式发表的版本为英文原文。 英文原文

导言

常见的遗传性自体沉降性障碍之一是地中海贫血,其起因是负责血红蛋白生产的基因发生突变。 其细分为2种α-地中海贫血和β-地中海贫血(米诺尔、中度和主要),其他为柯利贫血和地中海贫血。 (1, 2)。 。 。

在巴基斯坦,艾滋病发病率逐年上升,大约5 000个婴儿出生时患有β-地中海贫血,β-地中海贫血的发病率约为6%,全国约有50 000名病人登记。 (3)据世卫组织称,伊朗每年约有8 000名孕妇面临怀孕风险,在地中海盆地地区、意大利、希腊、中东、亚洲和非洲血统中最为普遍。 (1, 2, 4)。 。 。

世卫组织于118年就地中海贫血问题形成决议编号 世卫组织执行委员会会议呼吁主要受影响国家,63个国家通过了一项关于防止出生缺陷,包括地中海贫血症的决议。编号 2010年5月举行的世界卫生大会 (1, 2)。 。 。

在诊断地中海贫血症时,在不同阶段使用不同的模式。 在妊娠10至12周时,可以在Chorionic Villous抽样的帮助下进行产前生命诊断,从而决定父母是否愿意继续怀孕或中止对子宫颈癌的妊娠。 出生后,大多数患者表现出贫血症等症状和症状,如疲劳,虚弱,苍白,生长缓慢,腹胀,黑尿和面部骨骼畸形,出生后头2年内进行实验室检测,如完整的血清和外膜等,对诊断地中海贫血很有帮助,但Hb-electropores和基因检测也可以做诊断. (1–3)管理地中海贫血病的依赖年龄、总体健康状况、病史、严重程度、疾病类型、对特定药物的耐受性、程序或疗法、对疾病的治疗过程的预期、病人的意见或偏好。 输血有时会随之而来的是铁超载疗法,外科手术(splenectomy)和叶酸疗法,骨髓移植也称为血球干细胞移植(HSCT),但即使在家庭和兄弟姐妹中也很难找到兼容的捐献者,这是一种昂贵的治疗方式,所以大多数患者都负担不起. 定期心脏和肝脏检查 (3)。 。 。

对地中海贫血病人来说,生活方式和家庭补救措施选择健康饮食和定期锻炼,避免过量的铁摄入,如多余的补品和富铁饮食。 使用叶酸,钙和维生素D丰富的补充剂或饮食. 保持卫生和每年接种疫苗以避免感染,如果切除子宫颈 (3)。 。 。

由于经常输血,可能损害心脏、肝脏和腺体,地中海贫血病人可能出现并发症,铁超载。 骨骼畸形 由髓质增生, 特别是面部和头骨骨 从而使得骨骼变薄和脆。 由于RBC的过度破坏而导致脾脏被切除,这往往使病人容易受到许多感染。 受内分泌腺和激素影响,生长缓慢. 心脏病,如共同人道主义基金和心律失常 (1, 3)为防止地中海贫血,婚前筛查和产前诊断有助于降低地中海贫血症的流行程度和未来发病率,我们在此测试伴侣双方是否知道其中任何人或两人是否携带地中海贫血,并查明患地中海贫血症儿童的概率。

降低我国社会遗传性疾病发病率的唯一途径,就是在像欧洲国家一样的我国人民中传播健康教育意识。 这项研究是为了了解伊斯兰堡Al-Nafees医学院和医院的医科学生、初级医生、护理人员、护理人员、非医务人员和非医科学生对地中海贫血症的认识状况。

方法

本次研究是在Al-Nafees医学院和医院从15日开始的两个月内进行的跨部门描述性研究。编号 2015年5月至2015年6月15日 (中文(简体) ). 伦理学审批来自Al-Nafees医学院和医院机构伦理学审查委员会。 130名病人通过简单的随机抽样技术从2个主要类别(雇员和学生)中挑选,3个亚类别(医疗、辅助医疗和非医疗)从Al-Nafees医学院和医院中挑选,他们符合纳入标准,并获得书面同意。

目前研究报告的作者利用以前完成的研究设计了调查表 (5, 6)问卷包括五个部分(人口、一般认识、诊断意识、地中海贫血症的管理和预防)。 然后,在选定的参加者中分发问卷,以补足。 在整个研究过程中,每个参与者的身份都匿名。

在向参与者收集填报的问卷之后,问卷的参数随后输入一个专门设计的软件,即社会科学统计软件包第23版,并且用于按百分比计算频率被评为统计推论的定量变量.

结果

在总共130名注册学员中,表1列示了地中海贫血诊断方法认识方面的统计。 在多个回答问题中,44.6%(n=58)的男性和53%(n=69)的女性说可以通过血液测试诊断,1.5%(n=2)的男性说可以通过尿检诊断,而只有0.7%(n=1)的男性说不知道如何诊断。 5%的男性和7%的女性接受了地中海贫血检测。 0.76%的男性和4.6%的女性有着明显的地中海贫血病家族史。

关于地中海贫血症治疗方式的认识统计数字见表2。 37.6%的男性(n=49)和43%(n=56)的女性说地中海贫血症是可以治疗的。 23.8%的男性和35.3%的女性说地中海贫血可以通过输血治疗,18.4%的男性和22.3%的女性说地中海贫血可以通过骨髓移植治疗。 35%(n=45)的男性和48%(n=62)的女性说地中海贫血可能致命。 如表2所示,33.8%(n=44)的男性和44%(n=57)的女性认为thalassemic患者可以与Management过正常生活. 关于预防地中海贫血的统计数据见表三。 39.2%(n=51)的男性和52.3%(n=68)的女性答复说,婚前检查可能是有益的。 24.6%(n=32)的男性和45.3%(n=59)的女性答复称,地中海贫血症可以进行产前诊断. 只有16.9%(n=22)的男性和43%(n=56)的女性了解铬毒性取样。

Table 1. 对地中海贫血诊断模式的认识
表1:对地中海贫血诊断方式的认识

讨论情况

在研究中,97.6%的应答参与者知道通过血液测试可以诊断地中海贫血,马来西亚的一项研究也显示了类似的结果,其中92.8%的参与者站在马来西亚另一项研究的更高一边,只有71.2%的参与者知道通过血液测试诊断地中海贫血。 (5, 7)。 。 。

在我们的研究中,81%的应答参与者没有接受地中海贫血症检测,这比马来西亚的一项研究要少,该研究显示94.2%的应答参与者没有接受地中海贫血症检测,而这两项研究中未接受地中海贫血症检测的参与者比例都比马来西亚的一项研究高得多,马来西亚的一项研究显示,48.73%的医疗和51.27%的非医疗参与者没有接受地中海贫血症检测。 (5, 8)。 。 。

我们的研究显示,5%的应答参与者在家中患有地中海贫血症,结果与马来西亚的一项研究相似,该研究显示,5.8%的参与者在家中患有地中海贫血症。 这两项研究的参与者比例略低于马来西亚的另一项研究。 它有6.3%的参与者在家庭中患有地中海贫血。 在马来西亚开展了另一项研究,其中4%的医疗参与者和非医疗参与者有地中海贫血症。 (5, 7, 8)。 。 。

Table 2. 对地中海贫血症管理的认识
表2:对地中海贫血症管理的认识

在我们的研究中,80.7%的回答参与者说地中海贫血是一种可以治疗的疾病. 虽然15.3%的受访者认为地中海贫血不是可治疗的疾病,这与马来西亚所做的研究相同,在马来西亚,82.9%的非医疗参与者不知道地中海贫血的治疗。 (7)。 。 。

在我们的研究中,59%的应答参与者说,地中海贫血可以通过多次输血治疗,这比在马来西亚进行的其他研究要高得多,在马来西亚,28.8%和其他47.9%的参与者只知道地中海病人需要输血。 (5, 7)。 。 。

有82%的响应者认为地中海贫血是一种致命疾病, 在另一项研究中,62.4%的参与者认为,thalassemic患者/承运人的寿命很小。 (7, 8). 在我们的研究中,78%的应答参与者认为,thalassemic患者如果得到适当治疗可以过正常生活,这比在马来西亚进行的其他研究高得多,其中一项研究指出,61.5%的参与者和66.06%的医疗参与者和非医疗参与者认为,如果得到适当治疗,thalassemic患者可以过正常生活。 (5, 8)。 。 。

在我们的研究中,86%的答复参与者认为,婚前对地中海贫血症进行筛查将有助于预防。 在巴基斯坦和马来西亚进行的一些研究也显示了类似的结果,其中84.3%和90.6%的参与者同意对地中海贫血症进行婚前筛查。 (6, 7)在马来西亚进行的一项研究指出,89.8%的参与者一致认为,应验血进行孕前检查。 婚前的地中海贫血筛查非常有益,很少有国家将其作为标准做法加入,如希腊、伊朗、意大利,通过识别和辅导面临危险的夫妇,成功地控制了发病率。 在伊朗,这种筛查导致受影响婴儿年出生率和医疗费用降低70%。

Table 3. 对预防地中海贫血的认识
表3:对预防地中海贫血的认识

在我们的研究中,21%的应答参与者不知道地中海贫血病可以进行产前诊断,这比巴基斯坦(Lahore & Bhawalpur)以前所做的研究低,后者的研究结果相似,分别为23.5%和大约86.1%的参与者了解终止地中海贫血妊娠,但只有60%的人由于宗教信仰而同意终止妊娠。 (6)在马来西亚进行的一项研究中,有15.6%的参与者认为,对作为评估载体的夫妇来说,产前诊断是不必要的,36.6%的参与者认为,应当终止与评估主要内容有关的怀孕。 (7). 在我们的研究中,41%的应答参与者对Chorionic Villous抽样没有任何了解,其中也包括与医疗专业有关的参与者,这远远少于巴基斯坦进行的另一项研究,在巴基斯坦,91.3%的参与者对chorionic villous抽样一无所知。

基于人类leucocyte抗原(HLA)打字的产前诊断,输血疗法和过敏骨髓移植(BMT),9被认为是最常见的管理选择. 然而,各种研究也强调,只有根据卫生组织的准则为特定地区制定标准议定书,才能提高地中海贫血症的存活率。 (10–13)。 。 。

结论

对血液诊断、管理、婚前检查和不同治疗方式(血型输血、BMT)、非医疗相关个人的死亡率和疾病严重程度的认识低于医疗相关个人,但在某些情况下,医疗相关专业人员对产前诊断和铬毒性取样的认识也非常少。

该研究是在一所医学院和医院进行的,与对较大样本或一般人口进行的其他研究相比,样本规模很小。 建议有关地中海贫血的宣传活动还应侧重于通过婚前筛查和产前诊断及其征兆和症状进行预防教育。 这有助于降低该国地中海贫血的发病率。 宣传活动还应侧重于地中海贫血症的诊断和管理。 宣传运动应针对包括普通民众在内的与医疗和非医疗有关的个人。

声明

作者贡献（CRediT）
所有作者对全部 14 项 CRediT 角色贡献均等（Conceptualization, Data curation, Formal analysis, Funding acquisition, Investigation, Methodology, Project administration, Resources, Software, Supervision, Validation, Visualization, Writing – original draft, Writing – review & editing）。
资助

Funding information was not reported in the published version of this article.

利益冲突
The authors have no conflict of interest.
伦理批准
Ethics approval details were not reported in the published version of this article.
数据可用性
A data availability statement was not reported in the published version of this article.

参考文献 (13)

13 条参考文献中有 6 条已链接 DOI。

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如何引用本文

Ahmed D, Bukhari KT, Zafar H, Lakhnana NK, Nawaz MN. Awareness for Diagnosis, Management and Preventive Options of Thalassemia. Ulutas Med J. 2018;4(2):66-72. doi:10.5455/umj.20180612070836

Ahmed, D., Bukhari, K. T., Zafar, H., Lakhnana, N. K., & Nawaz, M. N. (2018). Awareness for Diagnosis, Management and Preventive Options of Thalassemia. The Ulutas Medical Journal, 4(2), 66–72. https://doi.org/10.5455/umj.20180612070836

Ahmed, D. et al. (2018) 'Awareness for Diagnosis, Management and Preventive Options of Thalassemia', The Ulutas Medical Journal, 4(2), pp. 66–72. doi: 10.5455/umj.20180612070836.

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