The Ulutas Medical Journal p-ISSN 2149-0430 e-ISSN 2149-388X

The Ulutas Medical Journal · ISSN 2149-0430 (basılı), 2149-388X (çevrimiçi) · https://www.ulutasmedicaljournal.com/?mno=269185

Özgün Araştırma · Açık erişim

Thalassemia'nın Teşhis, Yönetimi ve Önleyici Seçenekleri için Farkındalık

Başlık, özet ve tam metin makine çevirisidir. İngilizce aslı

  • Daniyal Ahmed1
  • Kiran Tauseef Bukhari2
  • Humaira Zafar3
  • Noor Khan Lakhnana4
  • Muhammad Nouman Nawaz1
  1. Student of MBBS, Al Nafees Med Collage, Isra University, Islamabad, Pakistan ROR
  2. Pathology Consultant Haematologist, Al Nafees Med Collage, Isra University, Islamabad, Pakistan ROR
  3. Pathology Consultant Microbiologiist, Al Nafees Med Collage, Isra Univ Islamabad, Pakistan ROR
  4. Pathology, Consultant Histopathologist, Al Nafees Med Collage, Isra Univ, Islamabad, Pakistan ROR
PDF indir (283.6 KB) Nasıl atıf yapılır doi:10.5455/umj.20180612070836

Özet

Amaç: Tanı, yönetim ve Thalassemia'nın önlenmesi konusunda farkındalık yaratan bireylerin frekansını değerlendirmek. Yöntem: Bu tanımlayıcı kesitsel çalışmada 130 katılımcı için basit bir rastgele örnekleme tekniği kullanılmıştır. Te demografikleri içeren tasarlanmış anket, tanı, yönetim ve önleme ile ilgili farkındalık çalışma için kullanılmıştır. Sonuçlar: Genel kadınlar erkeklerden daha fazla farkındalık vardı. %37 (n=48) erkek ve% 44 (n=57) kadınlar thalasemia için test edilmediğini söyledi.% 40 (n=52) erkek ve% 45 (n=58) kadınlar ailelerinde thalasemia olmadığını söylediler. Yüzde 37 (n=48) erkek ve 49% (n=64) kadın pre-marital taramanın faydalı olabileceğini yanıt verdi.% 22 (% (n=29) erkek ve% 42 (n=55) kadın, thalasemia'nın prenatally tanısı olabileceğini yanıt verdi. Sadece% 15 (n=19) erkek ve% 39 (n=51) kadın koronik villous örnek hakkında biliyordu.% 34 (n=44) erkek ve% 43 (n=56) kadın thalasseminin tedavi edilebilir olduğunu söyledi.% 35 (n=45) erkek ve% 48 (n=62) kadın thalasemi'nin ölümcül olabileceğini söyledi.% 34 (n=44) erkek ve% 44 (n=57) kadın, thalassemik hastaların uygun yönetimle normal bir yaşam sürebileceğini düşünüyor. Sonuç: Kandan teşhisle ilgili farkındalık, pre-marital tarama, yönetim ve farklı tedavi yöntemleri (Kan Transfüzyonu, BMT), tıbbi olmayan ilişkili bireyler arasındaki hastalığın ölümcüllüğü ve şiddeti, bazı durumlarda tıpla ilgili bireylerle kıyaslanması, tıbbi ilgili profesyoneller de prenatal tanı ve kronolojik villus örnekleme gibi çok daha az farkındalıka sahipti.

Anahtar kelimeler

Tam metin

Tam metnin makine çevirisidir; yayımlanmış asıl sürüm İngilizce metindir. İngilizce aslı

Giriş Giriş

Yaygın kalıtsal otozomal recessive bozukluklarından biri, hemoglobin üretiminden sorumlu genlerdeki mutasyon nedeniyle meydana gelen thalasemidir. 2 tip α-Thalasemi ve LR-thalassemia (Minor, Intermediate ve Major) altmış, diğerleri Cooley'in anemisi ve Akdeniz anemisi ve (1, 2).

Pakistan'da, yaygınlığı her yıl yaklaşık 5.000 çocuk doğumu α-thalassemia ile etkileniyor ve LR- Thalassemia'nın yaygınlığı, ülke çapında yaklaşık% 6 ve yaklaşık 50.000 hasta kayıtlı. (3). WHO'ya göre, İran'da her yıl yaklaşık 8000 pregnanci risk altındadır ve Akdeniz havzası, İtalyan, Yunan, Orta Doğu, Asya ve Afrika kökenli en yaygın olanıdır. (1, 2, 4).

WHO, alassemia'da 118'den karar aldı.- DSÖ Yönetim Kurulu toplantı büyük etkilenen ilçelere ve thalasemia dahil doğum kusurlarının önlenmesine karar verdi 633. Mayıs 2010'da düzenlenen Dünya Sağlık Meclisi (1, 2).

thalassemi'yi teşhis etmek için, farklı teknikler farklı aşamalarda kullanılır. Prenatal yaşam tanısı, Choronik Villous Sampling'in 10-12 hafta sonra, ebeveynin hamilelik veya thalassemic çocuğuna devam etmesini isteyebilir. Doğumdan sonra, hastaların çoğu belirti ve bulguları anemi e.g. yorgunluk, zayıflık, pale, büyümedeki yavaşlama, karın şişliği, ilk 2 yıl içinde yaşam ve laboratuvar testi gibi gösterir ve periferik film bulguları, tam kan sayımı ve periferik film tanısında çok yardımcı olabilir, ancak Hb-electrophores ve genetik test de tanınabilir. (1–3). thalassemia yönetimi, yaş, genel sağlık, tıbbi tarih, şiddet türü, belirli ilaçlar, prosedürler veya terapiler, hastalığın seyri için beklentiler, hastanın görüşü veya tercihi. Kan transfüzyonları bazen demir aşırılık terapisi, Cerrahi (splenektomi) ve folik asit tedavisi, kemik iliği nakli de haemopoietic kök hücre nakli (HSCT) olarak bilinir, ancak bu, aile ve kardeşleriyle uyumlu bağışçı bulmak zordur ve çoğu hastayı karşılayamaz. Düzenli Kalp ve karaciğer testleri (3).

Hayat tarzı ve ev ilaçları, thalasemi hastaları için, düzenli olarak sağlıklı bir diyet ve egzersiz seçin, aşırı demir alımı e.g. aşırı takviyeleri ve demir zengin diyetten kaçının. folic asit, kalsiyum ve D vitamini zengin takviyeleri veya diyet kullanın. Enfeksiyonlardan kaçınmak için hijyen ve yıllık aşı atışlarını koruyun, eğer lenektomi yapılırsa (3).

Olası komplikasyonlar thalassemi hastalarında, demir aşırılığı, kalp, karaciğer ve beziğe zarar veren sık kan transfüzyonları nedeniyle meydana gelir. ilik hiperplasia nedeniyle kemik deformiteleri, özellikle de sonuç olarak kemikleri ince ve çene kemiği yapar. Spleno-megaly, hasta birçok enfeksiyona eğilimli olan spleen'in ortadan kaldırılması nedeniyle. Endokrin bezi ve hormonları etkileyen yavaş büyüme. Sigara ve arrhythmias gibi kalp hastalıkları (1, 3). thalassemi'yi önlemek için, premarital tarama ve prenatal tanı, otuzalasemi'nin yaygınlığını ve gelecekteki orantısızlığı azaltmak için, bu iki ortağın da herhangi birinin ya da her ikisinin de thalassemik taşıyıcı olup olmadığını bilmelerini sağlamak için yardımcı olur.

Toplumdaki kalıtsal bozuklukların oranını azaltmanın tek yolu, Avrupa ülkeleri gibi nüfusumuzda sağlık eğitimi farkındalığını yaymaktır. Bu çalışma, tıp öğrencileri, genç doktorlar, hemşirelik personeli, hemşirelik öğrencileri, tıbbi olmayan öğrenciler ve Al-Nafees Medical College & Hospital hakkındaki farkındalığın durumunu bilmek için yapılır.

Yöntemoloji

Mevcut çalışma, Al-Nafees Medical College & Hospital'da yapılan açıklayıcı bir kesitsel çalışmadır.- 2015 ila 15 Haziran 2015 Etik onay Al-Nafees Medical College & Hospital kurumsal etik inceleme kurulundan alındı. 130 hasta, Al-Nafees Medical College & Hospital'dan Al-Nafees Medical College & Hospital'dan gelen ve yazılı bir onay aldıktan sonra basit rastgele örnekleme tekniği tarafından seçildi.

Mevcut çalışmanın yazarları, daha önce yapılan çalışmalar kullanılarak Sorunaire'i tasarladı (5, 6). Sorunaire beş bölümden oluşmaktadır (demografikler, genel farkındalık, otuzalaseminin tanısı, yönetimi ve önlenmesi). Sorunerler daha sonra seçilen katılımcılar arasında doldurulmak için dağıtıldı. Her katılımcının kimliği çalışma boyunca anonim tutuldu.

Katılımcılardan gelen tam anketi aldıktan sonra, anket parametreleri daha sonra özel olarak tasarlanmış bir yazılım i.e. sosyal bilim (SPSS) versiyonu 23 ve yüzdeler açısından frekansları hesaplamak için kullanılmıştır.

Sonuçlar Sonuçlar Sonuçlar Sonuçlar

Toplam 130 kayıtlı katılımcının dışında, tablo-1, thalasemia'nın tanı yöntemleri konusunda farkındalıkla ilgili istatistikleri tasvir eder. Birden fazla cevap soru 44,6 (n=58) erkek ve% 53 (n=69) kadın kan testinden teşhis edilebileceğini söyledi,% 1.5 (n=2) erkek, sadece% 0 (n=1) erkek teşhis edilebilir olduğunu söyledi. Erkeklerin% 5'i ve kadınların% 7'si thalasemi için test edildi. 0.76% erkek ve 4,6 kadın, thalasemi'nin önemli bir aile geçmişine sahipti.

thalasemi tedavisi için farkındalıkla ilgili istatistikler masa-2. 37.5% (n=49) erkek ve % 43 (n=56) kadın, thalaseminin tedavi edilebilir olduğunu söyledi. 23,8 erkek ve 35.3% kadın, thalasemi'nin kan transfüzyonları ile tedavi edilebileceğini söyledi, 18,4 erkek ve 22,3 kadın, thalasemia'nın kemik iliği nakli ile tedavi olabileceğini söyledi.% 35 (n=45) erkek ve% 48 (n=62) kadın thalasemi'nin ölümcül olabileceğini söyledi. %33,8 (n=44) erkek ve% 44 (n=57) kadın, thalassemik hastaların masa-2'de gösterildiği gibi normal bir hayata yol açabileceğini düşünüyor. thalassemi'nin önlenmesi ile ilgili istatistikler masa-III'te gösteriliyor. 39.2% (n=51) erkek ve 52.3% (n=68) kadın pre-marital taramanın faydalı olabileceğini yanıt verdi. 24.2% (n=32) erkek ve% 45 (n=59) kadın, thalasemi'nin önceden teşhis edilebileceğine cevap verdi. Sadece% 16.9 (n=22) erkek ve% 43 (n=56) kadın choronik villous örnek hakkında biliyordu.

Table 1. thalasemis'in tanı yöntemleri hakkında farkındalık
Tablo 1: Otuzalaseminin tanı yöntemleri hakkında farkındalık

Tartışma Tartışma Tartışma

Çalışmamızda, katılımcıların% 97,6'sı, thalasemi'nin kan testinden teşhis edilebileceğini biliyordu, benzer sonuçlar Malezyalı bir çalışmada, 92.8.000 katılımcının sadece% 71,2 katılımcının kan testi tanısı hakkında bilgi sahibi olduğunu biliyordu. (5, 7).

Çalışmamızda, cevap veren katılımcıların %94'ü otuz.73'ü Malezya'da yapılan bir çalışmadan daha fazla test edilmedi, bu çalışmaların her ikisi de otuz.73'ün üzerinde yapılan bir çalışmadan daha yüksek oranlarda test edilmedi. (5, 8).

Çalışmamızda, katılımcıların% 5'i ailelerinde thalasemi vardı, bu da Malezya'da yapılan bir çalışma olarak 5,8 katılımcının 5'i ailelerinde otuzalasemi vardı. Bu çalışmaların her ikisi de Malezya'da başka bir çalışmadan daha az katılımcıya sahiptir. Ailesinde thalasemi ile 6,3 katılımcı vardı. Başka bir çalışma Malezya'da,% 4 tıbbi ve% 5,3'ü tıbbi olmayan katılımcıların ailelerinde thalasemi vardı. (5, 7, 8).

Table 2. Thalassemia Management hakkında farkındalık
Tablo 2: Thalassemia Management hakkında farkındalık

Çalışmamızda, katılımcıların% 80.7%'si, thalasemi'nin tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu söyledi. 15.3% katılımcı, thalasemi'nin tedavi edilebilir bir hastalık olmadığını düşünüyor olsa da, bu da Malezya'da yapılan 82.9% non-medical katılımcının thalasemisemi tedavisi hakkında farkında olmadığını düşünüyor. (7).

Çalışmamızda, katılımcıların% 59'u thalasemi'nin Malezya'da yapılan diğer çalışmalardan çok daha yüksek olan çoklu kan transfüzyonları ile tedavi edilebileceğini söyledi, diğer %28,8 ve diğer 47.9'da katılımcıların sadece thalassemik hastaların kan transfüzyonlarının gerekli olduğunu biliyordu. (5, 7).

Çalışmamızda, katılımcıların% 82'si thalasemi'nin, Malezya'da yapılan bir çalışmadan daha yüksek olan ölümcül bir hastalık olduğunu düşünüyor,% 66,6 tıbbi ve% 33.34'ü tıbbi olmayan katılımcılar, thalasemia'nın zamanla kötüleştiğini düşünüyor. Başka bir çalışmada,% 62,4 katılımcı bir thalassemik hasta/carrierin yaşam süresinin küçük olduğunu düşünüyor (7, 8)Çalışmamızda, katılımcıların% 78'inin,% 66.06'ın tıbbi katılımcıların ve% 33'ünün tedavi edilebilir bir şekilde tedavi edilebilir bir normal hayata yol açabileceğini düşündüğü, bu da Malezya'da yapılan diğer çalışmalardan çok daha yüksek bir tarafı olduğunu düşünüyor. (5, 8).

Çalışmamızda, katılımcıların% 86'sı, thalassemi'nin pre-marital taramasının önlenmesinde yararlı olacağını düşünüyor. Benzer sonuçlar Pakistan ve Malezya'da yapılan bazı çalışmalarla,% 84,3 ve% 90,6 katılımcının alassemial tarama hakkında kabul edildi. (6, 7). Malezya nüfusunun bir çalışması 89,8 katılımcının bir thalassemik taşıyıcının partnerinin ön değerlendirme için kan testi yapması gerektiği konusunda fikir birliği olduğunu belirtti. thalasemi için Premarital tarama, birkaç ülkenin Yunanistan, İran, İtalya gibi standart bir uygulama olarak ekledi ve risk altında olan çiftleri tespit ederek kontrol etmesi çok faydalı. İran'da bu tarama, etkilenen bebeklerin ve tıbbi harcamaların yıllık doğum oranında %70 azalmaya yol açıyor.

Table 3. Thalassemia Önleme Hakkında Farkındalık
Tablo 3: Thalassemia Önleme Hakkında Bilinç

Çalışmamızda, cevap veren katılımcıların% 21'i, thalasemia'nın önceden teşhis edilebileceğini bilmiyordu, ancak Pakistan'da daha önce yapılan çalışmalar nedeniyle daha düşük tarafta olan (Lahore & Bhawal)% 23.5%'i ve yaklaşık 86.1 katılımcıyı da tanımıştı. (6)Malezya'da yapılan bir çalışmada,% 15,6 katılımcıların pre-natal tanının, thalassemic taşıyıcıları olan çiftler için gereksiz olduğunu ve %36,6 katılımcının otuzalassemik büyük ile gebelikin sona ereceğini düşünüyor. (7)Çalışmamızda, cevap veren katılımcıların% 41'i Choronik Villous Sampling hakkında hiçbir fikri yoktu ve bu da katılımcıların Pakistan'da yapılan başka bir çalışmadan çok daha azını içeren tıp mesleğiyle ilgili katılımcıları da dahil etti.

Prenatal tanı, transfüzyon terapisi ve tümojenik kemik iliği nakli (BMT) insan leucosit antijen (HLA) tiplemeye dayalı olarak, 9 en yaygın yönetim seçenekleri olarak kabul edilir. Bununla birlikte, çeşitli çalışmalar da thalasemia ücretsiz hayatta kalma için başarı oranlarının yalnızca WHO yönergelerine dayanan özel yerellikler için standart protokolleri oluşturmakla geliştirilebileceğini vurguladı. (10–13).

Sonuç Sonuç Sonuç

Kan, yönetim, premarital tarama ve farklı tedavi yöntemleri ile ilgili farkındalık (Kan Transfüzyon, BMT), tıbbi olmayan ilişkili bireyler arasındaki hastalığın ölümcüllüğü ve şiddeti daha az tıbbi ilişkili bireylerle karşılaştırılabilir, ancak bazı durumlarda tıbbi ilgili profesyoneller prenatal tanı ve korelasyon gibi çok daha az farkındalıka sahipti.

Çalışma tıbbi bir üniversitede ve hastanede yapıldı ve örnek büyüklüğü daha büyük bir örnek veya genel popülasyonda yapılan diğer çalışmalara kıyasla küçüktü. thalassemia ile ilgili farkındalık kampanyalarının da premarital tarama ve prenatal tanı ve belirtileri ve belirtileri ile ilgili eğitimlere odaklanması önerilir. Bu, ülkedeki thalasemi vakalarını azaltmaya yardımcı olabilir. Farkındalık kampanyaları da thalasemi tanısı ve yönetimine odaklanmalıdır. Bilinç kampanyaları, genel nüfus da dahil olmak üzere tıbbi ve tıbbi olmayan ilişkili bireyler hedeflemelidir.

Beyanlar

Yazar katkıları (CRediT)
Tüm yazarlar 14 CRediT rolünün tamamına eşit katkıda bulunmuştur (Conceptualization, Data curation, Formal analysis, Funding acquisition, Investigation, Methodology, Project administration, Resources, Software, Supervision, Validation, Visualization, Writing – original draft, Writing – review & editing).
Fon desteği

Funding information was not reported in the published version of this article.

Çıkar çatışması
The authors have no conflict of interest.
Etik kurul onayı
Ethics approval details were not reported in the published version of this article.
Veri erişilebilirliği
A data availability statement was not reported in the published version of this article.

Kaynaklar (13)

13 kaynağın 6 tanesi DOI bağlantılı.

  1. WHO. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Website: [www.who.int/ bulletin/ volumes/86/6/06-036673/en] Retrieved on 2nd June 2016. PubMed Google Scholar
  2. WHO. Genes and human disease (Thalassemia). Website: [http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/ index2.html#Thalassaemia] Retrieved on 2nd June 2016. PubMed Google Scholar
  3. Thalassemia - Thalassemia Federation of Pakistan: [tfp.org.pk/what-is-thalassaemia] Retrieved on 2 nd 2016. PubMed Google Scholar
  4. Thalassemia- Mayo Clinic Website: [http://www.mayoclinic. org/diseases- conditions/thalasemia/home/ovc-20261825] Retrieved on 2nd June 2016. PubMed Google Scholar
  5. Kukreja A, Khan A, Xian L, Razley A, Rahim Z. Awareness of Thalassemia Among Rural Folks in Penang, Malaysia. Internet J Heal. 2009;12(1): 8016 Awareness for Thalassemia Humaira Zafar, et al. PubMed Google Scholar
  6. Ishaq F, Abid H, Kokab F, Akhtar A, Mahmood S. Awareness among parents of β-thalassemia major patients, regarding prenatal diagnosis and premarital screening. J Coll Physicians Surg Pak. 2012 Apr;22(4):218-21 PubMed Google Scholar
  7. Wong LP; George E; Tan JAMA. Public perceptions and attitudes toward thalassemia: Influencing factors in a multi - racial population. BMC Public Health. 2011;11(2): 193. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  8. Murthy VCR, Zarif M, Zulkeffle AB, Venkateswaran SP, Barua A. Knowledge, awareness and participation of medical and non-medical students in the Malaysia National Thalassemia Prevention Programme. Int J Human Genetics, 2015; 15(2): 61-72. PubMed Google Scholar
  9. Burgess-Beusse B, Farrell C, Gaszner M, Litt M, Mutskov V, Recillas-Targa F, et al. The insulation of genes from external enhancers and silencing chromatin. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002;99(Suppl 4):16433– 7. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  10. Calmels B, Ferguson C, Laukkanen MO, Adler R, Faulhaber M, Kim HJ, et al. Recurrent retroviral vector integration at the Mds1/Evi1 locus in nonhuman primate hematopoietic cells. Blood. 2005;106:2530– 3. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  11. Carey BW, Markoulaki S, Hanna J, Saha K, Gao Q, Mitalipova M, et al. Reprogramming of murine and human somatic cells using a single polycistronic vector. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106:157–62. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  12. Chin JY, Kuan JY, Lonkar PS, Krause DS, Seidman MM, Peterson KR, et al. Correction of a splice-site mutation in the beta-globin gene stimulated by triplex-forming peptide nucleic acids. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008;105:13514–9. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  13. Dave UP, Akagi K, Tripathi R, Cleveland SM, Thompson MA, Yi M, et al. Murine leukemias with retroviral insertions at Lmo2 are predictive of the leukemias induced in SCID -X1 patients following retroviral gene therapy. PLoS Genet. 2009;5: 491. DOI Crossref PubMed Google Scholar

Tam metni okuyun

PDF'yi burada aç

PDF yükleniyor…

PDF burada görünmezse yukarıdaki indirme düğmesini kullanın.

Bu makaleye nasıl atıf yapılır

Ahmed D, Bukhari KT, Zafar H, Lakhnana NK, Nawaz MN. Awareness for Diagnosis, Management and Preventive Options of Thalassemia. Ulutas Med J. 2018;4(2):66-72. doi:10.5455/umj.20180612070836

Ahmed, D., Bukhari, K. T., Zafar, H., Lakhnana, N. K., & Nawaz, M. N. (2018). Awareness for Diagnosis, Management and Preventive Options of Thalassemia. The Ulutas Medical Journal, 4(2), 66–72. https://doi.org/10.5455/umj.20180612070836

Ahmed, D. et al. (2018) 'Awareness for Diagnosis, Management and Preventive Options of Thalassemia', The Ulutas Medical Journal, 4(2), pp. 66–72. doi: 10.5455/umj.20180612070836.

RIS (EndNote, Zotero) BibTeX JATS XML
Bu makaleyi sitenize ekleyin

Bu kodu sayfanıza yapıştırın. Kart başlığı, yazarları ve DOI'yi gösterir ve makaleye bağlantı verir.

Uyumsuzluk bildir
Makale gönder İletişim