الوعي بالتشخيص والإدارة والخيارات الوقائية في ثالسيميا

مقدمة

One of the common hereditary autosomal recessive disorder is thalassemia that is caused due to the mutation in genes responsible in hemoglobin production. يتم تقسيمها إلى نوعين من فقر الدم ألفا ودم الدم بيتا (Minor, Intermediate and Major), وآخرون هم فقر الدم في كولي ومرض فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط (1, 2).

وفي باكستان، يتزايد معدل انتشارها كل عام حيث أن نحو 000 5 من المواليد الأطفال يُنجَزون بحمض بيتا وتُسجَّل نسبة انتشار مرضى بيتا - ثالسيميا حوالي 6 في المائة ونحو 000 50 مريض في جميع أنحاء البلد (3)ووفقا لمنظمة الصحة العالمية، يتعرض نحو 000 8 حالة حمل كل سنة في إيران وهي الأكثر انتشارا في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط، الإيطالية واليونانية والشرق الأوسط وآسيا وأفريقيا (1, 2, 4).

منظمة الصحة العالمية شكلت قرارا بشأن التلاسيميا من 118^th اجتماع المجلس التنفيذي لمنظمة الصحة العالمية يدعو المقاطعات المتضررة الرئيسية، واعتمد 63 قرارا بشأن منع عيوب الولادة، بما في ذلك التلاسيميا^rd جمعية الصحة العالمية المعقودة في أيار/مايو 2010 (1, 2).

ولتشخيص التشريح، يجري استخدام طرائق مختلفة في مراحل مختلفة. وفي مرحلة ما قبل الولادة، يمكن إجراء تشخيص في مرحلة ما قبل الولادة بمساعدة أخذ العينات المتحركة في 10-12 أسبوعا من الحمل، واتخاذ قرار بناء على ذلك، ورغبة الوالدين في مواصلة الحمل أو إجهاض حمل طفل ثامن. وبعد الولادة، يظهر معظم المرضى علامات وأعراض مثل فقر الدم، مثلاً، الضعف، الشحوم، البطء في النمو، وتضخم البطن، والبول المظلم، وتشوهات عظام الوجه خلال السنتين الأوليين من العمر، والاختبار المختبري مثل الإحصاء الكامل للدم، والفيلم البيطري، يساعد كثيراً في تشخيص الإصابة بالتهال، ولكن يمكن أيضاً إجراء اختبارات وراثية لتشخيصها. (1–3)- وتعتمد إدارة الشالسيميا على العمر، والصحة العامة، والتاريخ الطبي، ومدى الشدة، ونوع المرض، والتسامح إزاء الأدوية أو الإجراءات أو العلاجات المحددة، والتوقعات المتعلقة بمسار المرض، أو رأي المريض أو تفضيله. ويعقب نقل الدم في بعض الأحيان معالجة حمولة الحديد المفرطة، وال الجراحة، والعلاج الأحماض الفوليكية، وزرع النخاع العظمي المعروف أيضاً بزرع الخلايا الجذعية الهضمية (HSCT)، ولكن من الصعب العثور على مانح متوافق حتى في الأسرة والأخوات، وهو أسلوب علاجي باهظ التكلفة بحيث لا يستطيع معظم المرضى تحمل تكاليفه. اختبارات القلب والكبد العادية (3).

:: سبل الانتصاف على نمط الحياة والمنزل، بالنسبة للمرضى بالتهالك، اختيار نظام غذائي صحي، والتمارين بانتظام، وتفادي التجاوز في استخدام الحديد، مثل المكملات الفائضة، والغذاء الغني الحديدي. استخدام حمض الفوليك والكالسيوم والفيتامين دال المكملات الغنية أو الحمية. الحفاظ على النظافة وقنابل اللقاحات السنوية لتلافي العدوى، إذا تم الاستئصال (3).

تحدث مضاعفات محتملة في مرضى الشالسيميا، وحمولة الحديد الزائدة، بسبب عمليات نقل الدم المتكررة التي قد تلحق ضرراً بالقلب والكبد والأرض. تشوهات العظام بسبب النخاع الفموي خصوصاً الوجه وعظام الجمجمة مما يجعل العظام رقيقة و رشيقة Spleno-megaly due to excess destruction of RBCs which in result removal of spleen which tends patient prone to many infections. بطء النمو بسبب الغدد الصماء والهرمونات المتأثرة. أمراض القلب مثل فيروس نقص المناعة البشرية/الإيدز (1, 3)ومن أجل الوقاية من التهاشمية، يساعد الفحص قبل الزواج والتشخيص السابق للولادة في الحد من انتشار الإصابة بالتهاك الدمية في المستقبل، وفي هذا نختبر كلا الشريكين لمعرفة ما إذا كان أي منهما أو كلاهما حاملا للدم، ومعرفة احتمالية الطفل الذي يعاني من الشالسيميا.

والطريقة الوحيدة لتخفيض معدل الاضطرابات الوراثية في مجتمعنا هي نشر الوعي في مجال التثقيف الصحي في سكاننا مثل البلدان الأوروبية. وقد أُجريت هذه الدراسة لمعرفة حالة الوعي بالتهاكيميا بين طلاب الطب، والأطباء المبتدئين، وموظفي التمريض، والطلاب غير الطبيين، والطلاب غير الطبيين في مستشفى النافيس الطبي، إسلام أباد.

المنهجية

The current study is a descriptive cross sectional study conducted in Al-Nafees Medical College " over the period of 2 months from 15^th أيار/مايو 2015 إلى 15 حزيران/يونيه 2015. أُخذت الموافقة الأخلاقية من لجنة مجلس الاستعراض الأخلاقي المؤسسي التابعة لمستشفى النفيس الطبي. 130 مريضا اختيروا بتقنية بسيطة لأخذ العينات العشوائية من فئتين رئيسيتين (طلاب العاملين)، وثلاث فئات فرعية (طبية، شبه طبية، غير طبية) من مستشفى النافيس الطبي، الذين استوفوا معايير الإدراج وبعد الحصول على موافقة خطية.

أعد المؤلفون للدراسة الحالية الاستبيان باستخدام دراسات سبق إجراؤها (5, 6)- يتألف الاستبيان من خمسة فروع (الديموغرافية، والوعي العام، والوعي بالتشخيص، والإدارة، والوقاية من التشاسيميا). The Questionnaires were then distributed amongst the selected participants to get filled. The identity of each participant was kept anonymous throughout the study.

وبعد جمع الاستبيان المملوء من المشاركين، أُدرجت بارامترات الاستبيان بعد ذلك في برمجيات مصممة خصيصاً، أي مجموعة إحصائية من العلوم الاجتماعية 23، واستُخدمت لحساب الترددات من حيث النسب المئوية، وهي متغيرات كمية للإشارة الإحصائية.

النتائج

ومن بين ما مجموعه 130 مشاركاً مسجلاً، يبيّن الجدول 1 الإحصاءات المتعلقة بالتوعية بطرائق التشخيص المتعلقة بالتهالكيميا. In multiple response question 44.6% (n=58) males and 53% (n=69) females said it could be diagnosed from blood test, 1.5%(n=2) males said it could be diagnosed from urine test while only 0.7%(n=1) male said he didn’t know how it could be diagnosed. وتم اختبار 5 في المائة من الذكور و7 في المائة من الإناث من أجل التشالسيميا. ٠,٧٦ في المائة من الذكور و٤,٦ في المائة من الإناث كان لديهم تاريخ عائلي هام من الشالسيميا.

وترد في الجدول 2 الإحصاءات المتعلقة بالتوعية بطرائق علاج الثدييات. 23.8% males and 35.3% females said thalassemia could be treated with blood transfusions, 18.4% males and 22.3% females said thalassemia could be treated with bone marrow transplant. 35 في المائة (ن = 45) ذكور و 48 في المائة (ن = 62) إناث قالوا أن الشالسيميا قد تكون قاتلة 33.8% (n=44) males and 44% (n=57) females think that thalassemic patients could lead a normal life with Management, as shown in table-2. وترد في الجدول الثالث الإحصاءات المتعلقة بمنع التجزئة. وردت نسبة 39.2 في المائة (ن = 51) من الذكور و 52.3 في المائة من الإناث (ن = 68) بأن الفحص قبل الزواج يمكن أن يكون مفيدا. 24.6% (n=32) males and 45.3% (n=59) females responded that thalassemia could be prenatally diagnosed. فقط 16.9% (n=22) ذكور و43% (n=56) أناث عرفوا عن أخذ العينات الكروية

المناقشة

In our study, 97.6% of responded participants knew that thalassemia could be diagnosed from blood test, similar results were shown in a Malaysian study where 92.8% participants which is on much higher side from another Malaysian study where only 71.2% participants knew about the diagnosis of thalassemia from blood test (5, 7).

In our study, 81% of responded participants were not tested for thalassemia, which is less from a study done in Malaysia which shows 94.2% were not tested for thalassemia, both of these studies has much higher percentages of participants that were not tested for thalassemia than a study done in Malaysia where 48.73% medical and 51.27% non-medical participants were not tested for thalassemia (5, 8).

In our study, 5% of responded participants had thalassemia in their family, which had similar results as a study done in Malaysia which shows 5.8% participants 5 had thalassemia in their family. ولكل من هاتين الدراستين نسب مئوية أقل بقليل من نسبة المشاركين في دراسة أخرى في ماليزيا. وكان لديها 6.3 في المائة من المشاركين الذين يعانون من شلل الدم في أسرهم. وأجريت دراسة أخرى في ماليزيا حيث كان 4 في المائة من المشاركين الطبيين و 5.3 في المائة من المشاركين غير الطبيين مصابين بالتهاك الدم في أسرهم (5, 7, 8).

In our study, 80.7% of responded participants said that thalassemia was a treatable disease. While 15.3% respondents think that thalassemia is not a treatable disease, which is same i.e study done in Malaysia where 82.9% non-medical participants were not aware about the treatment of thalassemia (7).

In our study, 59% of responded participants said thalassemia could be treated with multiple blood transfusions which is much on higher side than other studies done in Malaysia, where 28.8% and in other 47.9% participants only knew that thalassemic patients needed blood transfusions (5, 7).

In our study, 82% of responded participants thinks thalassemia is a fatal disease in which is on higher side than a study done in Malaysia where 66.6% medical and 33.34% non-medical participants think that thalassemia get worsen with time. In another study, 62.4% participants think that life span of a thalassemic patient/carrier is small (7, 8)78 في المائة من المشاركين الذين أجابوا على الدراسة يعتقدون أن مرضى التشالسيمات يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية إذا ما عوملوا على النحو المناسب، وهو جانب أعلى بكثير من الدراسات الأخرى التي أجريت في ماليزيا، حيث تشير إحدى الدراسات إلى أن 61.5 في المائة من المشاركين في الدراسة الأخرى حيث يعتقد 66.6 في المائة من المشاركين الطبيين و33.94 في المائة من المشاركين غير الطبيين أن المريض الشادم يمكن أن يعيش حياة طبيعية إذا ما عول على النحو المناسب (5, 8).

In our study, 86% of responded participants thinks that pre-marital screening of thalassemia would be useful in its prevention. وأظهرت نتائج مماثلة بعض الدراسات التي أجريت في باكستان وماليزيا حيث تم الاتفاق على نسبة 84.3 في المائة ونسبة 90.6 في المائة من المشاركين بشأن الفحص السابق للزواج في الشالسيميا (6, 7)49- وجاء في دراسة أجريت في عدد سكان ماليزيا أن 89.8 في المائة من المشاركين قد توصلوا إلى توافق في الآراء على أن شريك ناقلات الأمراض الفتاكة ينبغي أن يخضع لاختبار دم للفحص المسبق. والفحص ما قبل الزواج من أجل التلاسيميا مفيد جداً لدرجة أن عدداً قليلاً من البلدان أضافته بوصفه ممارسة معيارية مثل اليونان وإيران وإيطاليا ونجح في التحكم في المعدل من خلال تحديد هوية الأزواج المعرضين للخطر وتقديم المشورة لهم. In Iran this screening leads to 70% reduction in annual birth rate of affected infants and medical expenditures.

In our study, 21% of responded participants did not know that thalassemia could be prenatally diagnosed, which is on lower side than previously done studies in Pakistan (Lahore " Bhawalpur) which had similar results i.5%, and about 86.1% participants respectively, had knowledge about termination of thalassemic pregnancy but only 60% had consensus to terminated pregnancy due to religious beliefs (6)- في دراسة أجريت في ماليزيا، حيث يعتقد 15.6 في المائة من المشاركين أن التشخيص السابق للولادة غير ضروري للأزواج الذين هم ناقلات للأمراض السكتية، ويرى 36.6 في المائة من المشاركين أنه ينبغي إنهاء الحمل الذي له أهميته المهدئة. (7)- وفي دراستنا، لم يكن لدى 41 في المائة من المشاركين المجيبين أي فكرة عن أخذ عينات من طراز تشوريونيك فيلوس، التي تشمل أيضا مشاركين يتصلون بالمهنة الطبية، وهو ما يقل كثيرا عن دراسة أخرى أجريت في باكستان حيث لم يكن لدى 91.3 في المائة من المشاركين أي فكرة عن أخذ عينات شهوانية.

ويعتبر التشخيص السابق للولادة، والعلاج من نقل الدم، وزرع النخاع العظمي المسبب للمرض، استناداً إلى تركيب مضادات الليوكوسيت البشرية، 9 خيارات هي الأكثر شيوعاً للإدارة. غير أن دراسات مختلفة قد أبرزت أيضا أن معدلات النجاح لبقاء الخناق لا يمكن تحسينها إلا بوضع بروتوكولات موحدة لمواقع محددة تستند إلى مبادئ منظمة الصحة العالمية التوجيهية (10–13).

خاتمة

كما أن الوعي بالتشخيص من الدم والإدارة والفحص قبل الزواج وطرائق العلاج المختلفة (النقل السلوي، والاختناق، والوفاة، وشدة الأمراض بين الأفراد ذوي الصلة غير الطبية، أقل مقارنة بالأفراد ذوي الصلة بالطب، ولكن في بعض الحالات، كان لدى المهنيين ذوي الصلة بالطب أيضاً وعي أقل بكثير مثل التشخيص السابق للولادة وأخذ العينات الرئوية.

وأجريت الدراسة في كلية ومستشفى طبيين وكان حجم العينة صغيرا مقارنة بالدراسات الأخرى التي أجريت على عينة أكبر أو على عامة السكان. It is recommended that the awareness campaigns related to thalassemia should also focus on education about prevention through premarital screening and prenatal diagnosis and its signs and symptoms. This can help in reducing the incidence of thalassemia in the country. وينبغي أن تركز حملات التوعية أيضاً على تشخيص الأمراض الشهيرة وإدارتها. وينبغي أن تستهدف حملات التوعية الأفراد ذوي الصلة الطبيين وغير الطبيين، بمن فيهم السكان عامة أيضا.