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病例报告 · 开放获取

肾移植患者地中海家庭发烧晚期诊断

标题、摘要和全文为机器翻译。 英文原文

  • Bulent Kaya1
  • Saime Paydas1
  • Eda Altun1
  • Mustafa Balal1
  1. Nephrology/Internal Medicine/ Cukurova /Adana/Turkey ROR
下载 PDF (0.9 MB) 引用方式 doi:10.5455/umj.20160404121134

摘要

Familial Medical Fever(FMF)导致AA酰oidosis和慢性肾衰竭也被称为经常性多血清炎. FMF的诊断通过临床征兆确定,有时通过对MEFV突变的基因分析确定. 我们提出4例肾移植接受者。 有趣的是,FMF是在急性肾衰竭、腹痛和/或这些KTrs发烧之后诊断出来的。 当Cocchicine被加入到他们的标准疗法中时,这些事件并没有发展. 因此,在KTrs发烧、腹痛甚至急性肾衰竭的病因不明的情况下,还应考虑FMF,特别是在某些地理区域和族裔群体.

关键词

全文

全文为机器翻译；以英文原文为准。 英文原文

导言

家庭地中海热症(FMF)也称为经常性多血清炎. FMF的显著特征包括短时间反复出现腹膜炎,胸膜炎和关节炎,通常伴发热. FMF在地中海地区各族裔群体中最为常见,特别是亚美尼亚、阿拉伯、土耳其、伊拉克犹太人和北非犹太人。 (1)疾病以自动沉滞的方式继承。 在所有FMF患者中,50-60%的患者年龄在10岁以下,80-95%的患者年龄在20岁以下,5-10%的患者年龄在20岁以上。 40岁以上的人很少感染。 Colchicine在防止家庭地中海发热(FMF)攻击和氨酰胺病的发育方面非常有效. 90%的患者在40岁左右仍未接受治疗时确诊为艾米洛伊多病 (2) 在本文中,我们报告了4例肾脏移植患者。 由于这些KTrs的急性肾功能衰竭、发烧和/或腹痛,FMF在多次(多次)住院后被诊断出. 案例-1:一名35岁的KTr女士进入我们的急诊部,患有意识障碍、癫痫和高血压。 在医学史上,她从8岁起就多次住院诊断慢性性皮炎,高血压和癫痫. 慢性肾病(CKD)V级开始持续腹膜透析(CAPD),她因腹痛住院两次,治疗腹膜炎一年. 随后,一名已故捐献者进行了肾脏移植。 她接受了三联免疫抑制治疗,包括塔克洛利穆斯、 mycophenolate mofitil和甲基丙酮。 由于普遍腹痛,痢疾,以及两次移植后期的青蒿素,她住院治疗. 生化、微生物和免疫测试、放射检查,包括对胸腺和腹部以及上下胃肠内膜的造影检查,无法解释腹痛。 在上一次住院时,基因检测发现了地中海热(MEFV)基因的同源突变. 除了标准治疗之外,还有氯辛酸(2-3)页:1每天0.5毫克),不存在腹痛或其他症状或与胆碱有关的不良事件. 正在使用胆碱和三联免疫抑制剂治疗,她身体状况良好,在11种药物中,她的BUN、胆碱和蛋白质尿素的浓度分别为20毫克/度L、1.79毫克/度L和阴性。编号 她移植的一年。 案例2:一名男子KTr因怀疑患有严重的腹痛和呕吐,在一般外科诊所住院治疗。 他在我们的门诊部被跟踪 成为KTr。 在移植之前,由于腹部疼痛,高烧和疾病,他多次在俄罗斯住院,没有任何诊断. 在用不明的病原学对CKD阶段V进行3个月的血液透析治疗后,他妹妹的肾移植在另一家医院进行. 在移植后期间,他因左侧麻痹症和语言障碍而住院,次于左节奏内障。 在移植后的第一年,他因腹部普遍疼痛而在我国医院的普通外科诊所住院。

腹痛自发回落,未经诊断就出院。 由于反复出现持续1-2天的腹痛,每月发生1-2次,通过基因分析确认了对FMF的诊断. Colchicine被添加到免疫抑制药物中. 家族史对FMF呈阴性,但其侄子对FMF基因突变呈阳性. 对病人进行了三联免疫抑制治疗,包括:三联疫苗(目标水平为5-7纳克/毫升)、甲硫磷碱(100毫克/日)和甲基丙二醇(5毫克/日)、氯辛酸(4)页:10.5毫克/天)和酚(3种) 页:1100毫克/天). 在5号编号 肾脏移植年份,他最后一次检测如下: BUN 14 mg/dL,creatinine 1.21 mg/dL,尿液分析为蛋白质阴性. 案例3:一名22岁的KTr女性因普遍腹痛、寒冷、颤抖、发烧和急性肾衰竭而进入我们的诊所。 那时,她是一个肾脏移植接收者长达3年. 在此期间,她因类似的症状四次住院。 所有微生物试验和放射检查都是负面的。 经过经验性抗生素治疗后,发烧和肾功能障碍得到改善. 在上一次住院时,她腹部的类似疼痛持续2-3天,发烧温度在39°C左右. 没有发现关节炎和胸痛。 她的化验结果如下: 白细胞计32,000/mm3个 ,血清C反应蛋白(CRP) 32.6 mg/dl,红细胞沉积率67 mm/h和胆碱4.33 mg/dL. 尿液分析正常. 在放射检查中,包括直接图象、超声波学和计算机化的成像法检查中没有发现阴道、穿孔或其他病理学。 针对FMF突变的基因检测呈阴性,但考虑到胆碱化治疗的重大好处,该患者被诊断为具有FMF. 静脉液和口服胆碱导致所有症状和肾功能失调。 在开始colchicine之后,观察到腹痛和高烧的次数和持续时间明显减少。 正常怀孕后,在对塔克罗利穆斯、阿萨提奥普林、甲基丙二醇和氯辛酸的治疗下,分娩了一名婴儿。 在肾脏移植的第六年,最后一次检测为:BUN 12 mg/dL,creatinine 0.91 mg/dL,尿液分析为蛋白质阴性,患者使用colchicine 3x1 tb. 她被跟踪了近两年 在上次访问时,她的BUN/丙氨酸浓度为42毫克/dL/2.7毫克/dl。编号 移植年份。

Table 1. 所有病人的特征。
表1:所有病人的特点。

案例4:一名29岁的KTr女性在手术后腹痛发作后被诊断为FMF。 四年前她接受了一个活体相关捐赠者的肾移植. 在加入colchicine(3x0.5毫克/日)后,腹痛发作显著减少. 目前,患者正在接受三胞胎免疫抑制治疗,包括塔克洛利穆斯、 mycophenolate mofetil 和 prednisolone, 以及colchicine。 4号编号 移植后的年份,最后一次测试为BUN 9 mg/dL,creatinine 0.85 mg/dL和阴性蛋白质尿素.

讨论情况

FMF是一种自发性沉积性障碍,其特点是发烧和腹膜炎,有时伴有胸膜炎、皮肤损伤、关节炎,而且极少出现心肌炎。 (3, 4)肾上腺酰化可能发展,有时会导致肾衰竭. 地中海盆地有基因血统的人比其他族裔群体更容易受到影响。 诊断主要是临床的,尽管有遗传检测. 使用防腐化氯辛酸治疗可防止急性发作以及几乎所有患者的酰胺化。 预后是很好的 氯仿治疗。 在FMF发病期间,有93.7%的人患腹膜炎,92.5%的人发烧,47.4%的人患动脉炎,31.2%的人患胸膜炎,39.6%的人患 myalgia,20.9%的人患上类似红血球的红血球病。 FMF是一种自体沉积性障碍,特别是在东地中海国家。 FMF是一种与MEFV基因中的错觉和无谓突变有关的沉积遗传性疾病,位于染色体16的短臂上. (5)这个蛋白质的基因编码被称为 p或马列诺斯特林. 多突变位于MEFV基因中. 多数突变发生在氨基酸680和761之间的基因前10位. 在氨基酸148的exon 1中有一个突变可能代表已知突变的四分之一.

MEFV基因由10个exons和781个codons组成,迄今已显示50多个突变和多态性. (6)FMF最重要的长期并发症是二级酰胺化。 在40岁之前不接受治疗的患者中,艾米洛伊多病有所发展. 在6%的病例中发现早期酰胺化. 在某些情况下,甲酰胺病是在胎儿血清攻击后发展而成的,而在其中一些情况下,甲酰胺病发展而无攻击。 (7)在未经治疗的FMF病例中,肾上腺酰胺病首先出现,然后是肾上腺综合征。 对FMF具有次要作用的氨酰胺沉积在许多组织和器官中。 在肾脏参与方面,可发现蛋白质、肾炎综合征、尿血和末期肾衰竭 (8)。 。 。

使用丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯戊烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯丙烯 (9). 在KTrs中,氯化二苯乙烯的维持治疗可防止FMF症状和酰胺化的脱氧 (10)Sherif等人跟踪了23名肾脏移植病人,在移植后10年的时间里,他们患有FMF-AA类酰胺病。 据他们的论文称,只有一个病人停止使用氯仿,而用氯仿治疗的病人则没有观察到这种病症的复发。 (11)。 。 。

在所有病例中,FMF都是在移植后后续期间确诊的. 他们中没有一个有FMF家族史. 然而,在FMF仅在一个KTr被诊断后,FMF也在他的侄子中被诊断出来. 所有患者都接受了第一次移植. 在我们的病人中,腹部疼痛是申请入院的最常见的症状. 其他原因包括发烧、急性肾衰竭、动脉瘤、疾病和恶心。 在某些情况下,临床展示类似于急性排斥. 虽然3名病人的FMF突变检测呈阳性,但其中1名为阴性,但该病人的腹痛发作与胆碱治疗明显倒退。 病人一经诊断,就开始接受氯仿治疗。 对移植的肾脏进行生物解剖后,不会再次发生酰胺沉积。 其他组织的Amyloid沉积也没有显示移植肾脏的酰化复发。

简言之,在4 KTrs中,FMF在移植后期被确诊. 由于这种疾病的发病时断时续,而且这种疾病并不频繁,因此直到移植后期才能诊断出FMF,就像我们的病人一样. 肾移植后,在发热,急性肾衰竭,腹痛,排斥和感染等紧急治疗和住院的情况下,FMF攻击可能往往得不到考虑. FMF诊断应始终与腹部疼痛发作铭记在一起,因为它在地中海国家,特别是在我国有未解的病原学. 如果诊断正确,不必要的住院治疗和器官功能丧失,包括因氨基化而移植的肾脏,将会得到预防,病人的生活质量将得到改善,其他家庭成员将能够接受更早的诊断.

声明

作者贡献（CRediT）
所有作者对全部 14 项 CRediT 角色贡献均等（Conceptualization, Data curation, Formal analysis, Funding acquisition, Investigation, Methodology, Project administration, Resources, Software, Supervision, Validation, Visualization, Writing – original draft, Writing – review & editing）。
资助

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利益冲突
The authors declare no conflicts of interest.
伦理批准
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数据可用性
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参考文献 (11)

11 条参考文献中有 7 条已链接 DOI。

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如何引用本文

Kaya B, Paydas S, Altun E, Balal M. Late Diagnosis of Familial Mediterranean Fever in Kidney Transplant Recipients. Ulutas Med J. 2016;2(1):47-51. doi:10.5455/umj.20160404121134

Kaya, B., Paydas, S., Altun, E., & Balal, M. (2016). Late Diagnosis of Familial Mediterranean Fever in Kidney Transplant Recipients. The Ulutas Medical Journal, 2(1), 47–51. https://doi.org/10.5455/umj.20160404121134

Kaya, B. et al. (2016) 'Late Diagnosis of Familial Mediterranean Fever in Kidney Transplant Recipients', The Ulutas Medical Journal, 2(1), pp. 47–51. doi: 10.5455/umj.20160404121134.

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