Kidney Transplant Recipients'teki Ailesel Akdeniz Ateşinin Son Tanısı

Giriş Giriş

Familial Akdeniz Ateşi (FMF) aynı zamanda tekrarlayan poliserositis olarak da adlandırılır. FMF'nin belirgin özellikleri, peritonitis, pleuritis ve artritin kısa zamanlı bölümlerini içerir, genellikle eşlik eden ateşle. FMF, Akdeniz bölgesinden gelen etnik gruplar arasında en yaygın olanıdır, özellikle de Ermeni, Arap, Türk, Irak Yahudisi ve Kuzey Afrika Yahudi soydaşları (1). Bozukluk otozomal recessive moda miras almaktadır. FMF ile tüm hastalar% 50,% 10 yaşından daha gençtir, 80-95 20 yaşından daha gençtir ve% 10'u başlangıçta 20 yaşın üzerindedir. 40 yaşın üzerindeki kişilerde başlangıç nadirdir. Colchicine, familal Akdeniz Ateşi (FMF) saldırılarını ve amyloidozis gelişimini önlemede çok etkilidir. Amyloidosis, yaklaşık 40 yaşında tedavi edilmediğinde hastaların %90'ında tanınmaktadır. (2) . Bu makalede, dört böbrek nakil alıcısı (KTrs) rapor ettik. FMF, akut renal başarısızlık, ateş ve / veya bu KTrs'deki karın ağrısı için yeniden eş zamanlı olarak teşhis edildi. Vaka-1. 35 yaşındaki bir kadın KTr acil bölümümüze bilinç, nöbet ve hipertansiyon bozuklukları ile kabul etti. Tıp tarihinde, 8 yaşından beri kronik pyelonefritis, hipertansiyon ve epilepsi tanısı için birkaç kez hastaneye kaldırıldı. Sürekli ambulatory peritoneal diiyaliz (CAPD) kronik böbrek hastalığı (CKD) evre-V için başladı ve bir yıllık süre boyunca iki kez hastaneye kaldırıldı. Daha sonra, bir böbrek nakli ölü bir bağışçıdan yapıldı. takrolimus, mycofenolate mofetil ve metilprednisolone'den oluşan üçlü bir immünoterapist tedavi ile tedavi edildi. Genelleştirilmiş karın ağrısı, ishal ve artralji nedeniyle iki kez hastaneye kaldırıldı. Biyokimya, mikrobiyolojik ve immünolojik testler, tomografi of thorax ve kar ve üst ve daha düşük gastrointestinal endoskopi, karın ağrısı için olası bir açıklama vermedi. Son hastanede, genetik testler Akdeniz Ateşi (MEFV) geninin homozygous mutasyonunu ortaya çıkardı. Kolchicine'nin standart tedavisine ek olarak (2-3_X0.5 mg/gün), kolchicine ile ilgili gelişen karın ağrısı veya diğer semptomlar veya olumsuz olaylar yoktu. Kolchicine ve üçlü immünörperatörler ile tedavi altında, iyi ve onun BUN düzeyleriydi, creatin ve proteinuria sırasıyla 20 mg/dL ve negatifti, 11_- Onun nakil yılı. Vaka-2. Bir erkek KTr, ciddi karın ağrısı ve kusma ile ilgili genel cerrahi klinikte hastaneye kaldırıldı. O KTr olarak dış kliniğimizde takip edildi. Transplantasyondan önce, Rusya'da birkaç kez hastaneye kaldırıldı, çünkü karın ağrısı, yüksek ateş ve yetersizlik, herhangi bir tanı olmadan. Üç aydan sonra CKD aşaması V için bilinmeyen bir etoloji ile, kız kardeşinden böbrek nakli başka bir hastanede yapıldı. Post-transplant döneminde sol tarafta paresis için hastaneye kaldırıldı ve sol tempoda akut infarkına ikincil konuşma bozukluğuna ikincil olarak başvurdu. İlk yıl post-transplantında, genelleştirilmiş karın ağrısı nedeniyle hastanemizdeki genel cerrahi kliniğinde hastaneye kaldırıldı.

Abdominal acı spontane bir şekilde geri döndü ve tanı olmadan tabure edildi. Her ay 1-2 kez tekrarlayan karın ağrısı nedeniyle, FMF tanısı genetik analiz ile doğrulandı. Colchicine immünekonomik ilaçlara eklendi. Aile tarihi FMF için negatifti, ancak yeğeni FMF gen mutasyonu için olumluydu. Hasta, takrolimus (Co 5-7 ng/ml) ile tedavi edildi, athioprin (100 mg/gün) ve metilprednisolone (5 mg/gün), colchicine (4 mg/gün)_X0,5 mg / gün) ve phenytoin (3) _X100 mg/gün). 5^- Renal transplantı yılı, son testi şöyleydi: BUN 14 mg/dL, creatinine 1.21 mg/dL ve idrar analizi protein negatifti. Vaka-3. 22 yaşındaki KTr kadın kliniğimize genelleştirilmiş karın ağrısı, ürpertici, ateş ve akut renal başarısızlık için kabul etti. O zamanlar, 3 yıl boyunca bir böbrek nakli alıcısıydı. Bu dönemde benzer semptomlar nedeniyle dört kez hastaneye kaldırıldı. Tüm mikrobiyolojik testler ve radyolojik muayeneler negatifti. Ateş ve renal disfonksiyon, ampirik antibiyotik tedavisinden sonra gelişmiştir. Son hastaneleşmede, yaklaşık 39°C'nin de benzer bir karın ağrısı vardı. Arthritis ve göğüs ağrısı bulunamadı. Laboratuvar testleri aşağıdaki gibidir: leukosit sayısı 32,000 /mm^{3 3} serum C-reaktif protein (CRP) 32.6 mg/dl, erythrosit sedisyon oranı 67 mm/h ve creatinine 4.33 mg/dL. Urine analizi normaldi. No.us, perforasyon veya diğer patolojiler doğrudan grafik, ultrasonografi ve bilgisayarlı tomografi dahil radyolojik incelemelerde bulundu. Bir FMF mutasyonu için genetik testler negatifti, ancak hasta, kolchicine tedavisinin önemli faydasını göz önünde bulundurarak FMF tanısı alındı. Intravenous sıvılar ve oral colchicine tüm belirtilerin ve renal disfonksiyonların iyileştirilmesine neden oldu. Kolchicine'ye başladıktan sonra, karın ağrı bölümlerinin ve yüksek ateşin sayısının açıkça azaldığı gözlemlendi. Normal bir hamilelikten sonra, bir bebek takrolimus, athioprin, metilprednisolone ve colchicine tedavisi altında teslim edildi. Altıncı yıl böbrek naklinde, son testler şunlardı: BUN 12 mg/dL, creatinine 0.91 mg/dL ve idrar analizi protein negatifti, kolchicine 3x1 tb kullanarak hastayla. Neredeyse iki yıldır takip etmeyi kaybetti. Son ziyarette BUN/creatinine seviyeleri 42 mg/dL/2.7 mg/dl idi 8_- nakil yılı.

Vaka-4. Yirmi yaşındaki bir KTr kadın, post-transplant döneminde karın ağrı saldırıları nedeniyle test edildikten sonra FMF tanısı alındı. Dört yıl önce yaşayan bir bağışçıdan bir böbrek nakli aldı. Kolchicine (x0.5 mg/gün) ekledikten sonra, karın ağrı saldırıları önemli ölçüde azaldı. Şu anda, hasta, takrolimus, mycoolate mofetil ve prednisolone ve colchicine'den oluşan üçlü immünörez tedavi ile tedavi edilir. 4 In 4_- Post-transplantasyon yılı, son testler BUN 9 mg/dL, creatinine 0.85 mg/dL ve negatif proteinuria idi.

Tartışma Tartışma Tartışma

Familial Akdeniz Ateşi (FMF) bazen pleuritis, cilt lezyonları, artrit ve çok nadiren, perikaritis ile karakterize edilen otozomal resesif bir bozukluktur. (3, 4)Renal amyloidozis, bazen renal başarısızlığına yol açabilir. Akdeniz havzasındaki genetik kökenleri olan insanlar diğer etnik gruplardan daha sık etkilenirler. Tanı büyük ölçüde kliniktir, ancak genetik testler mevcuttur. prophylactic colchicine ile tedavi, neredeyse tüm hastadaki amyloidozis kadar akut atakları önler. Prognoz kolchicine tedavisi ile mükemmel. FMF saldırıları sırasında, hastaların% 92.5%'inde peritonit, 47.5%'te arthralgia,% 31.2%'de pleuritis ve erysipelas benzeri erythema %0.9'inde görüldü. FMF özellikle Doğu Akdeniz ülkelerinde bulunan otozomal resesif bir bozukluktur. FMF, MEFV genindeki kaçırma ve saçmalık mutasyonları ile ilişkili bir recessive genetik hastalıktır, bu 16 kolun kısa kolunda yer almaktadır. (5)Bu gen kodları pirin veya marenostrin olarak bilinen protein için. Çoklu mutasyonlar MEFV geninde bulunur. mutasyonların çoğu, amino asitler 680 ve 761 arasındaki genin 10'undadır. amino asit 148'deki bir mutasyon, bilinen mutasyonun 1 çeyreği kadar temsil edilebilir.

MEFV genini 10 exons ve 781 kodondan oluşur ve şimdiye kadar 50 mutasyon ve polimorfizmden fazla göstermiştir. (6)FMF'nin en önemli uzun vadeli komplikasyonu ikincil amyloidozdur. Amyloidosis 40 yaşına kadar tedavi edilmeyen hastalarda gelişir. Erken amyloidozis vakaların% 6'sında bulunur. Bazı durumlarda, amyloidozis febrile serosal saldırıları takip eder, bazıları amyloidoz ataklar olmadan gelişmiştir (7)FMF'nin tedavi edilmemiş vakalarında, renal amyloidozis ilk olarak gelişiyor ve nephrotic sendromu tarafından takip ediliyor. AA amyloidosis ikincil olarak FMF birçok doku ve organlarda depolanır. Renal katılımında, proteinuira, nephrotic sendromu, uremia ve son aşama böbrek başarısızlığı bulunabilir (8).

Kolchicine tedavisi ile Renal nakil, FMF nedeniyle AA amyloidozis için CKD sahnesinde güvenli ve başarılıdır. (9)KTrs'da bakım colchicine tedavisi FMF belirtileri ve amyloidozisin depolanmasını önler. (10)Sherif et al, 10 yıl boyunca post-transplant döneminde FMF-AA amyloidosis ile 23 böbrek nakli hastası takip etti. Kağıtlarına göre, amyloidozisin recurrence of amyloidosis, colchicine kullanmayı bırakan tek bir hastada gelişti, recurrence kolchicine ile tedavi edilen hastalarda gözlemlenmedi. (11).

Tüm vakalarımızda FMF post-transplant takip döneminde teşhis edildi. Hiçbiri FMF'nin bir aile öyküsü yoktu. Ancak FMF tanısından sonra sadece bir KTr'de FMF yeğeninde de tanınmıştı. Tüm hastalar ilk bir nakil aldı. Hastalarımız arasında, karın ağrısı, hastaneye başvuru için en sık semptomdu. Diğer nedenler ateş, akut renal başarısızlık, sanathralgia, malaise ve bulantıydı. Bazı durumlarda, klinik sunum akut reddedilmeye benzerdi. FMF mutasyon testi hastaların üçü için olumlu olsa da, bunlardan biri negatifti, ancak bu hastanın karın ağrı saldırıları kolchicine tedavisi ile belirgin bir şekilde ilerledi. Hastalar teşhis edildiği sürece kolchicine tedavisi almaya başladılar. Transplante edilen böbreklerin biyopsisi amyloid depozisyonunun recurrence için yapılmadı. Amyloid diğer dokuların da nakil edilen böbrek amyloidozisinin yeniden değerlendirilmesini göstermedi.

Özetle, 4 KTrs'da FMF post-transplant döneminde teşhis edildi. Bu hastalığın saldırıları geçici olarak görülür ve hastalık sık değildir, FMF post-transplant dönemimize kadar tanınamaz. Renal nakilden sonra FMF saldırıları genellikle acil tedavi ve hastaneleştirme durumlarında dikkate alınmaz, ateş, akut böbrek yetmezliği, karın ağrısı, reddedilme ve enfeksiyon gibi. FMF tanısı her zaman karın ağrı saldırıları ile akılda tutulmalıdır, çünkü Akdeniz ülkelerinde ve özellikle ülkemizde çözülmemiş bir etoloji vardır. Doğru teşhisle, amyloidozis nedeniyle nakil edilen böbrekler dahil olmak üzere gereksiz hastane ve tedavi ve organ fonksiyonlarının kaybı engellenecektir, yaşam kalitesi geliştirilecektir ve diğer aile üyeleri daha önce teşhis alabileceklerdir.