The Ulutas Medical Journal p-ISSN 2149-0430 e-ISSN 2149-388X

The Ulutas Medical Journal · ISSN 2149-0430 (basılı), 2149-388X (çevrimiçi) · https://www.ulutasmedicaljournal.com/?mno=268871

Derleme · Açık erişim

Bilinen Αlpha Thalassemia Deletions by Polymerase Chain Reaction

Başlık, özet ve tam metin makine çevirisidir. İngilizce aslı

  • Kiran Tauseef Bukhari1
  • Nouman Noor2
  • Sadaf Humayoun3
  • Humaira Zafar4
  • Noor Khan Lakhnana5
  1. Pathology Consultant Haematologist, Al Nafees Med College, Isra University Islamabad Campus, Pakistan ROR
  2. Operative Dentistry, Rawal Dental Collage, Rawal Institue of Health Sciences, Islamabad, Pakistan
  3. Senior Registrar, Rawal Dental Collage, Rawal Institute of Health Sciences, Islamabad, Pakistan
  4. Pathology Consultant Microbiologist, Al Nafees Med College, Isra University, Islamabad Campus, Pakistan ROR
  5. Pathology Consultant Histopathologist, Al Nafees Med College, Isra University, Islamabad Campus, Pakistan ROR
PDF indir (431.9 KB) Nasıl atıf yapılır doi:10.5455/umj.20170608074047

Özet

Thalassemia, haemoglobin polipeptid zinciri sentezinin sayısal olarak kalıtsal bozukluğudur. Ülkemizdeki hastalığın tam frekansı hakkında farkındalık, Pakistan, uygun teşhis ve önleme yaklaşımı ile birlikte Pakistan'daki thalasemi ile savaşmak için bir adım olacaktır. Önerilen inceleme makalesi, Pakistan ve Uluslararası olarak neonates'teki thalasemi'nin tam frekansı ve dağılımı hakkında güncel bilgiler sağlayacaktır. Tüm bunlar nihayetinde Pakistan'daki thalasemi önleme ve kontrol programları için politikalar oluşturmak için büyük bir yardım sağlıyor. Thalassemia, hemoglobin polipeptid zinciri sentezinin sayısal olarak kalıtsal bozukluğudur. Ülkemizdeki hastalığın tam frekansı hakkında farkındalık, Pakistan, uygun teşhis ve önleme yaklaşımı ile birlikte Pakistan'daki thalasemi ile savaşmak için bir adım olacaktır. Önerilen inceleme makalesi, Pakistan ve Uluslararası olarak neonates'teki thalasemi'nin tam frekansı ve dağılımı hakkında güncel bilgiler sağlayacaktır. Tüm bunlar nihayetinde Pakistan'daki thalasemi önleme ve kontrol programları için politikalar oluşturmak için büyük bir yardım sağlıyor.

Anahtar kelimeler

Tam metin

Tam metnin makine çevirisidir; geçerli sürüm İngilizce asıldır. İngilizce aslı

Giriş Giriş

kalıtsal Mendellian kan bozukluğu ‘Thalassemi’, alfa (α) veya beta (LR) globin veya Haemoglobin molekülünün polipeptid zincirleri (Hb) ile karakterize edilen otozomal resesif bir bozukluktur.(1, 2)Altta yatan patolojiye ve klinik mani-ruhlara dayanarak, bunlar alfa veya beta thalasemisemisemis olarak sınıflandırılabilir.(3)Heterozygous'un% 95'inden fazlası, alfa thalasemi bir veya iki alfa globin genleri kromozom 16p13.3'ten ortaya çıkabilir.(1, 4, 5)Diğer niteliksel haemoglobino yollarının aksine Thalassemia, hae- moglobin zincirinin sayısal polipeptidleri olarak kabul edilir. Ancak, alfa thalassemis, genellikle 16 kromozomun kısa kolunda bulunan bir veya daha fazla alfa zinciri geninin silinmesi nedeniyle ortaya çıkar. Bununla birlikte, hastalığın şiddeti, silinen genlerin sayısına doğrudan ilişkili olarak kabul edilir. Alfa thalassemis'in dört kategoriye sınıflandırması aşağıda belirtilmiştir. (6):

Ben. Hb bar'ın veya Hydrops fetalis (homozygous eyalet): Tüm dört alfa genindeki yıkım nedeniyledir. Bu nedenle, tüm dört alfa globin zincir sentezinin toplam bastırılması nedeniyle, en ağır form olarak konsi- dered. (3, 6).

ii. HbH hastalığı: Üç alfa zincirindeki delesyondan sonuç verir ve böylece bir beta globin zincir tetramer (LR) üretir.4 4 4Ben.e HbH. Bu form genellikle Heinz vücutları olarak kabul edilen kırmızı hücrelerin içinde önlenir (3, 6).

iii. α-thalassemia trait: Bu form, iki alfa geninin deleksiyonunun sonucudur.

iv. α-thalassemia trait (carrier): Bu tipte sadece bir alfa geninin silinmesi görülür (3).

alfa-thalassemia-2'nin heterozygous durumu genellikle hematolojik veya klinik anormalliklerden herhangi biri ile ilişkili değildir. Bununla birlikte, bazı heterozygous alfa-thalassemia-1 veya homozygous alfa-thalassemia-2'de hastalar mikrosiklik ve hipokrobiyoloji RBC morfolojisi ile mevcut olabilir. Bu tür pa- kravatlar genellikle yaşam zamanlarında klinik olarak sessiz kalır. Kriz sadece diğer thalasemi genleri veya hastalıklarla etkileşim başladığında, bu da sonunda hastalığı taklit eden ve bu nedenle klinik olarak önemli hale gelir. Haemoglobin H (HbH) hastalığı şiddetli α tha- laseminin önemli örneklerinden biridir. Bu genellikle alfa-thalassemia-1 ve alfa-thalassemi-2 arasındaki etkileşimin bir sonucudur. (7, 8).

Bu nedenle, bu hastalık, hatalı genleri yanlış tanıtarak yanlış tedavi edilebilir veya tek kök hücre nakli ile tedavi edilebilir. Raja etal tarafından bir çalışma raporu; 2012 yılında mevcut gen transfer vektörlerindeki kısıtlamalar nedeniyle gen transferinin başarısız sonuçlarını göstermiştir. (4).

Hb üretimi en sonunda hastalığın karakteristik belirtileri ve belirtileri ile sonuçlanacaktır. Çoğu yaygın olarak ve bunların arasında vurgulanmıştır, erythroid hiper- plasia, ağır doku hiposi, hemolitik anemi, demir aşırılığı, her zamanatomegali, vs. (6)Troalasemia'nın şiddetli formlarıyla bahardan çıkma riski yüksek olan kişilerin tanısı her zaman thalasemia hastalarına göre azaltmak için önemli bir silah olarak kalmıştır. (9). Zorai ve al; 2002 yılında Hb elektroforesis çalışması ile birlikte basit kan tam resminin, thalasemiasemia tanısı ile ilgili değerli bir bilgi sağladığı sonucuna vardı. (10). Pornprasert S etal; 2011'de tüm yüksek riskli taşıyıcı thalassemic çiftlere taramanın gerekliliği aydınlandı (11). Munkongdee T etal; 2010, Chamras U etal; 2009 yılında ve Prathomtanapong P etal, 2009 yılında genetik mumyaları değerlendirmek için, dünyanın farklı Güney Asya bölgelerindeki genetik mumyaları değerlendirmek için moleküler tanı çalışmaları gerçekleştirdi. (12–14)Bunun üzerine, söz konusu amaç için Polimerizasyon zinciri reaksiyonu (PCR) çalışmaları büyük yardım olacaktır. (11, 15).

Prenatal tanı, transfüzyon tedavisi ve tümojenik kemik iliği nakli (BMT) insan leucosit antijen (HLA) tipleme, (16) En yaygın yönetim seçenekleri olarak kabul edilir. Bununla birlikte, çeşitli çalışmalar da thalasemia ücretsiz hayatta kalma için başarı oranlarının yalnızca WHO rehberlerine dayanan belirli yereller için standart protokolleri kurmakla geliştirilebileceğini vurguladı. (17–20).

Dünyanın birçok bölgesi gibi Thalassemia da Pakistan'daki ciddi sağlık sorunları arasında olduğu kabul ediliyor. Khateeb B et al tarafından yapılan bir çalışma raporu, 2000'de, taşıyıcıların teşhisi ile ilgili politikaların, prenatal tanı ve genetik danışmanlığın Pakistan'daki thalasemi kontrolü ve önleme ihtiyacı olduğunu belirtti. (21).

Literatür

Afrika, Orta Doğu, Akdeniz Basin, Pakistan, Güney Doğu Asya ve Amerika Birleşik Devletleri (US) Sahraaltı bölgelerinde yüksek bir alfa yaygınlığı gözlemlendi.(22–24)ABD'deki alfa thalasemi'nin tahmini yaygınlığı %30 idi (22)Hafif bir mikrolikal hipokromik anemi şekli genellikle homozygous indivi- duals'te klinik bir tezahür olarak görülür. Ciddi koşullar i.e HbH ve Hb Bart Hidrops fetalis sendromu genellikle Batı ABD'de mevcuttur (25)Hb Bart'ın hidrops fetalis sendromunda, bireyler çok az ya da alfa globin zincirlerine sahiptir. Bu genellikle sonunda yüksek neonatal ölüm oranlarından sorumlu olacak olan ciddi bir anemi şeklinde sonuçlanır. Gapor SA etal; 2009 Perak ve Kelantan, Peninsula of Peninsular Malezya devletlerinde yaygın bir çalışma gerçekleştirdi. Malay nüfusunun yüksek bir prevala sahip olduğunu öğrendi (9.25%) α-thalassemia-2, diğer etnik gruplarla kıyaslandığında, 3.7 deletion gen dele- tions ile. Hangi n=34 (8%) heterozygous idi α-α-3.7 deletion, n=1 (0.25%) heterozygous for α4.2 deletion ve n=2 (0.5%) deniz tipi yıkım için hetero- zygous idi. Ayrıca, o da tarif etti ki, α- 3.7 deletions ilethalassemia, dünya çapında görülen kromozom 16'daki en yaygın mutasyon türüdür. (26, 27). Mouélé R etal; 2000 yılında Brezilya'da bir çalışma gerçekleştirdi ve benzer şekilde 3,7 deletion bulmaya çalıştı, alfa thalasemia'da en yaygın olanı. (28).

Sriroong- rueng W etal tarafından iki daha yaygın çalışmada; 1997 ve Zygulska M etal; 1996, bunu göstermiştir α 7gen deletions ile thalasemia% 16 heterozygous ve% 1.2 homozygous taşıyıcılarda fark edildi. Bununla birlikte, alfa-thal 2 ve alfa-thal 1 özelliğinin sıklığı, Güney Tayland'da 12.0% ve 4.3% olarak gözlemlendi. (29, 30).

Khan SA ve al; 2003 yılında Pakistan'da bir çalışma gerçekleştirdi ve tüm Alfa (4.2) Sindhis'te tespit edilen bulguları açıkladı. Ancak, alfaalphaalpha (anti3.7) allele Sindhis Balouchis'te tespit edildi ve Punjabis (31)Akbari MT etal tarafından benzer bulgular gözlemlendi; 2012 yılında. Ayrıca, -α3.7, -α4.2, - α20.5 ve -MED sorumlu genlerdir (32)Verma IC ve al; 2007 yılında Pakistan, İran ve Hindistan'dan 325 hastayı inceledi ve en yaygın mutasyonların ‘alpha-thal’ olduğu sonucuna vardı. (33).

Finlayson J ve al; 2012 yılında, Australlia'da bir çalışma gerçekleştirdi ve iki çerçeveli mutasyonun I.e HBA2:c'nin kodon 43 ve ikinci HBA2:c'de, codon 47'de bulunan alfa thalasemi traitinden sorumluydu. (34). thalassemia vakası gelişmekte olan ülkelerde daha fazladır. Bununla birlikte, literatür incelemesi tam frekans ve otuzalasemi'nin çeşitli bölgelerindeki mutasyonları hakkında çok iyi bulunmuştur. (5).

Sonuç Sonuç Sonuç

Heterozygous'un% 95'inden fazlası, alfa tha- lassemi bir veya iki alfa globin genleri chromo- some 16p13.3 olarak ortaya çıkabilir.

PCR, thalasemi mutasyonlarının ve dolayısıyla tanının doğru tespiti için güvenilir bir test olarak kabul edilir.

Tavsiyeler• Premarital ve prenatal tarama protokolleri PCR (polimerizasyon zinciri reaksiyonları) thalassemi acı vericilerin mi dizilerini azaltmak için yararlı olacaktır.

• Hastalık önleme için genetik danışmanlık gereklidir premaritally

Konvansiyonel PCR Prosedürü

DNA Ekstraksiyonu: μltra GenTM TM (Anagen Techno- logies,Inc.,U.S.A) veya başka bir iyi kaliteli kit. Her hastadan 2.5 ml venous kan EDTA tüpünde çizilir ve DNA ekstraksiyonu için tüm kandan DNA saflığı için kitte kullanılır. DNA depolanır - daha fazla kullanıma kadar.

PCR

PCR, 2 saat boyunca HLA programı başına termocycler'da veya bu nedenle aşağıdaki temel adımlardan oluşuyordu. Farklı adımların zamanı değişebilir.

94. İlk denaturation at 940 0 0 0C for 5 min b. Denaturation at 940 0 0 0C for 30 gizlilik c. Annealing at 620 0 0 0C for 1 min d. Extension at 720 0 0 0C for 1 min e. Tekrarlanan adım b-d 30 kez f. Final uzatma 720 0 0 0C for 10 min

Agarose Gel Hazırlık

2 Aga jelrose 2 gram agarose toz Scharlau AG 0032 Agarose High EEO elektroforesis notu (Scharlau Chemie S.A, Barcelona, İspanya) 100 ml distilled suya 10 ml ile karıştırılır. Aga- rose jel, şeffaf olana kadar mikrodalgada ısıtma ile hazırlanmaktadır. Bu çözüm, zaten yerleştirilen s ile birgarose jel döküm tepsisine döküldü. Combs, birgarose jelinin sağlam olduğu 20 dakika sonra kaldırıldı. Basitleştirilmiş DNA ürününün 1 μl, agarose jel kuyularına yüklenir.

Agarose Gel Electrophoresis

Elektroforesis tankı, güç tedariki ile bağlantılı 10X TBE tampon ile dolu ve yaklaşık 25 dakika boyunca 150 V'de yükleniyor.

Sence, birgarose jel elektroforesis tarafından geliştirilmiş bir PCR ürünlerinin yokluğu veya varlığını görselleştirmek için 15 dakika boyunca 0.01 ethidium bromide çözümü ile yapılır.

Agarose Gel Electropho üzerinde gelişmiş bir PCR ürünlerinin görselleştirmesi. UV Illuminator tarafından

0.0% ethidium bromide ile lekelendikten sonra, jel UV Transilluminatör üzerinde gruplar için görselleştirilmiştir ve tümeles, genişletilmiş bir PCR ürünlerinin varlığına göre tayin edildi.

Araştırma için Emeklilerin Hazırlanması

• Primer Designing Primer Designing, WEBSITE NCVI yardımıyla yapılır, TOOL USED db SNP. Gerekli genin astarlarını tasarlarken, sipariş Fermantas şirketine size astarlar üretmek ve sunmak için yerleştirilir.

Primer Reconstitution

Primer reconstitution 20'ye ayarlanıyor, Formula kullanılmış: 4/OD x 300=X (μl) X (μl) μl astarı 300μl astarı için kullanılıyordu ve OD yeniden yapılandırılıyor. OD astar üzerinde yazılır.

DNTP Hazırlık (lypholized form) her bir dört dNTP'nin 10 μl'si (Adenine, Guanine, Thymine, Cytosine) o 460 μl distilled su o ki iki μl

Kontrol astarları

Her PCR'de bir kontrol astar çifti, ur faizi olmayan veya çalışma altında olmayan bilinen bir genyi genişletmiştir. Bu astarlar, tümelic dizileri gerektirmez ve böylece iç pozitif amplifik kontrol olarak işlev görür.

TBE Buffer

O Tris 108 g o Boric asit 55 g o Na2EDTA 9.3 g o Distilled su 1 litre TBE Buffer for elektrofez tankı için 10X TBE buffer 10X TBE buffer 150 ml o Distilled su 1350 ml Ethidium bromide tozu 20 μl su için 20 μl Bazı varyasyonlar mümkündür.

10X Taq Buffer 30μl b. MgCl2 2 24μl c. 2mMdNTPs 30μl d. Distilled su 200μl e. kontrol astar C.3 3 35μl f. kontrol astar C4 4 4 35μl g. bromool mavi boya 2μl Takip edilen PCR karışımına eklenmiştir; Bir DNA 50μl b. Taq 6μl

PCR Master Mix (Commercially available) PCR Master Mix aynı zamanda Commer- cially mevcuttur. Yaygın olarak kullanılan Master karışımı Solis bioDyne'dir. Daha önce izole edilmiş ve Primer'ın Dna'yı ekleyeceğiz. Pcr programı Termal döngücü üzerinde çalışıyor. Ve uvluminatör üzerinde gen grupları için görselleştirilmiş.

Beyanlar

Yazar katkıları (CRediT)
Tüm yazarlar 14 CRediT rolünün tamamına eşit katkıda bulunmuştur (Conceptualization, Data curation, Formal analysis, Funding acquisition, Investigation, Methodology, Project administration, Resources, Software, Supervision, Validation, Visualization, Writing – original draft, Writing – review & editing).
Fon desteği

No financial support was used for the study.

Çıkar çatışması
A conflict of interest statement was not reported in the published version of this article.
Etik kurul onayı
Ethics committee approval was not required for this article, as it is based on previously published literature and does not involve human participants, patient data or animals.
Veri erişilebilirliği
Data sharing is not applicable to this article as no new data were created or analysed in this study.

Kaynaklar (34)

34 kaynağın 22 tanesi DOI bağlantılı.

  1. Stephen Raja JV, Rachchh MA, Gokani RH. Recent advances in gene therapy for thalassemia. J Pharm Bioallied Sci. 2012; 4(3):194-201. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  2. Panyasai S, Sringam P, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Fucharoen S. A simplified screening for α -thalassemia 1 (SEA type) using a combination of a modified osmotic fragility test and a direct PCR on whole blood cell lysates. 2002; 108(2): 74-8. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  3. Neishabury M, Poorfathollah AA, Kahrizi l. Alpha thalassemia: deletion analysis in Iran.Archives Iran Med.2001; 4(4):160-4. PubMed Google Scholar
  4. Fucharoen S, Winichagoon P, Thonglairoam V, Siriboon W, Siritanaratkul N, Kanokpongsakdi S, et al. Prenatal diagnosis of thalassemia and hemoglobinopathies in Thailand: experience from 100 pregnancies. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 1991;22:16-29. PubMed Google Scholar
  5. Pornprasert S, Wiengkum T, Srithep S, Chainoi I, Singboottra P, Wongwiwatthananukit S.Detection of α-thalassemia- 1 Southeast Asian and Thai type deletions and β-thalassemia 3.5-kb deletion by single-tube multiplex real-time PCR with SYBR Green1 and high-resolution melting analysis. Korean J Lab Med. 2011 Jul;31(3):138-42. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  6. Munkongdee T, Vattanaviboon P, Thummarati P, Sewamart P, Winichagoon P, Fucharoen S, et al. Rapid diagnosis of alpha-thalassemia by melting curve analysis. J Mol Diagn. 2010;12:354-358. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  7. Chamras U, Sukunthamala K, Pornprasert S. SYTO9 and SYBR GREEN1 with high resolution melting analysis for molecular confirmatory testing of the common Southeast Asian β -thalassemia mutations.Hemoglobin.2009;33:53-45. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  8. Prathomtanapong P, Pornprasert S, Phusua A, Suanta S, Saetung R, Sanguansermsri T. Detection and identification of β-thalassemia 3.5 kb deletion by SYBR Green1 and high resolution melting analysis. Eur J Haematol. 2009;82:159–160. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  9. Pornprasert S, Phusua A, Suanta S, Saetung R, Sanguansermsri T. Detection of alpha-thalassemia- 1 Southeast Asian type using real-time gap-PCR with SYBR Green1 and high resolution melting analysis. Eur J Haematol. 2008;80:510-14. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  10. Gapor SA, Bakar AMZ, Farouk AFA. Explaining ethnic relations in Malaysia through the “concentric circle model”: case studies of the states of Perak and Kelantan, Malaysia. European Journal of Social Sciences. 2009;12(2):252-258. PubMed Google Scholar
  11. Sriroongrueng W, Pornpatkul M, Panich V, Fucharoen S. α-thalassemia incidence in southern Thailand by restriction endonuclease analysis of globin DNA from placental blood at Songklanagarind hospital. Southeast Asian Journal of Tropical Medicine and Public Health. 1997;28(supplement 3):93–96 PubMed Google Scholar
  12. Zygulska LM, Eigel A, Helbig B, Sanguansermsri T, Horst J, Flatz G. Prevalence of α-thalassemias in northern Thailand. Human Genetics. 1996;98(3):345–347. PubMed Google Scholar
  13. Rosnah B, Rosline H, Ain FA. Detection of Common Deletional Alpha-Thalassemia Spectrum by Molecular Technique in Kelantan, Northeastern Malaysia. ISRN Haematol. 2012;46(2):989. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  14. Mohan H. The haematopoietic system. In: Mohan H, Mohan P, Mohan T, editors. The textbook of pathology. 5th ed. New Αlpha Thalassemia Deletions by PCR Bukhari, et al. Delhi: Jaypee Brothers Medical Publishers; 2008. pp. 397 – 402. PubMed Google Scholar
  15. Mouélé R, Pambou O, Feingold J, Galactéros F. α-thalassemia in Bantu population from Congo-Brazzaville: its interaction with sickle cell anemia. Human Heredity. 2000;50(2):118– 125. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  16. Burgess-Beusse B, Farrell C, Gaszner M, Litt M, Mutskov V, Recillas-Targa F, et al. The insulation of genes from external enhancers and silencing chromatin. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002;99(Suppl 4):16433–7. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  17. Calmels B, Ferguson C, Laukkanen MO, Adler R, Faulhaber M, Kim HJ, et al. Recurrent retroviral vector integration at the Mds1/Evi1 locus in nonhuman primate hematopoietic cells. Blood. 2005;106:2530– 3. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  18. Carey BW, Markoulaki S, Hanna J, Saha K, Gao Q, Mitalipova M, et al. Reprogramming of murine and human somatic cells using a single polycistronic vector. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106:157–62. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  19. Chin JY, Kuan JY, Lonkar PS, Krause DS, Seidman MM, Peterson KR, et al. Correction of a splice-site mutation in the beta-globin gene stimulated by triplex-forming peptide nucleic acids. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008;105:13514–9. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  20. Dave UP, Akagi K, Tripathi R, Cleveland SM, Thompson MA, Yi M, et al. Murine leukemias with retroviral insertions at Lmo2 are predictive of the leukemias induced in SCID-X1 patients following retroviral gene therapy. PLoS Genet. 2009;5:e1000491. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  21. Bernini LF. Geographic distribution of alpha thalassemia. Cambridge Univ Press. 2001;878:94. PubMed Google Scholar
  22. Beutler E, West C. Haemoglobin differences between African-Americans and whites; the role of iron deficiency and alpha thalassemia on haemoglobin levels and mean corpuscular volume. Blood. 2005;106:740-5. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  23. Vichinsky EP, Macklin EA, Waye JS. Changes in epidemiology of thalassemia in North America: a new minority disease. Pediatrics. 2005;116:818-25. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  24. Steensma DP, gibbons RJ, Higgs DR. Acquired alpha thalassemia in association with myelodysplastic syndrome and other haematological malignancies. Blood. 2005;105(2): 443-52. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  25. Harteveld CL, Higgs DR. Alpha thalassemia. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:13. PubMed Google Scholar
  26. Chi DH,Waye JS. Hydrops fetalis caused by alpha thalassemia, an emerging health proble. Blood. 1998; 91: 2213-22. PubMed Google Scholar
  27. Gibbons RJ, Pellagatti A, Garrick D, Wood WG, Malik N, Ayyub H et al. Identification of acquired somatic mutations in the gene encoding chromatin remodeling factor ATXR in the alpha thalassemia myelodysplasia syndrome (ATMDS). Nat Genet. 2003; 334: 446-9. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  28. Khan SN, Hasan F, Sollaino C, Perseu L, Riazuddin S. Molecular characterization of alpha-thalassemia in Pakistan. Hemoglobin. 2003;27(3):161-6. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  29. Usman M, Moinuddin M, Ghani R, UsmanS. Screening of Five Common Beta Thalassemia Mutations in the Pakistani Population A basis for prenatal diagnosis. Sultan Qaboos Univ Med J. 2009; 9(3): 305-10. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  30. Khateeb B, Moatter T, Shaghil AM, Haroon S, Kakepoto GN.Genetic diversity of beta-thalassemia mutations in Pakistani population. J Pak Med Assoc. 2000;50(9):293-6. PubMed Google Scholar
  31. Zorai A, Harteveld CL, Bakir A, Van DP, Falfoul A, Delalgi K, et al. Molecular spectrum of alpha thalassemia in Tunisia: epidemiology and detection at birth. Hemoglobin. 2002; 26: 353-62. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  32. Verma IC, Kleanthous M, Saxena R, Fucharoen S, Winichagoon P, Raizuddin S et al. Multicenter study of the molecular basis of thalassemia intermedia in different ethnic populations. Hemoglobin. 2007;31(4):439-52. DOI Crossref PubMed Google Scholar
  33. Finalyson J, Ghassemifar R, Holmes P, Grey D, Newbound C, Pell N et al. ???????????? thalassemia trait caused by frameshift mutations in exon 2 of the alpha-2 globin gene: HBA2:c.131 deIT and HBA2:c.143delA. Haemoglobin. 2012;36(5):511-5. PubMed Google Scholar
  34. Akbari MT, Hamid M. Identification of α globin gene variants: a report from Iran.Arach Iran Med. 2012;15(9):564-7. PubMed Google Scholar

Tam metni okuyun

PDF'yi burada aç

PDF yükleniyor…

PDF burada görünmezse yukarıdaki indirme düğmesini kullanın.

Bu makaleye nasıl atıf yapılır

Bukhari KT, Noor N, Humayoun S, Zafar H, Lakhnana NK. Screening for the Known Αlpha Thalassemia Deletions by Polymerase Chain Reaction. Ulutas Med J. 2017;3(4):59-64. doi:10.5455/umj.20170608074047

Bukhari, K. T., Noor, N., Humayoun, S., Zafar, H., & Lakhnana, N. K. (2017). Screening for the Known Αlpha Thalassemia Deletions by Polymerase Chain Reaction. The Ulutas Medical Journal, 3(4), 59–64. https://doi.org/10.5455/umj.20170608074047

Bukhari, K.T. et al. (2017) 'Screening for the Known Αlpha Thalassemia Deletions by Polymerase Chain Reaction', The Ulutas Medical Journal, 3(4), pp. 59–64. doi: 10.5455/umj.20170608074047.

RIS (EndNote, Zotero) BibTeX JATS XML
Bu makaleyi sitenize ekleyin

Bu kodu sayfanıza yapıştırın. Kart başlığı, yazarları ve DOI'yi gösterir ve makaleye bağlantı verir.

Uyumsuzluk bildir
Makale gönder İletişim